Gen
XRCC2
X-ray repair cross complementing 2
- HGNC 12829↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000196584↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7516↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q36.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 152 644 776–152 676 141 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 31,4 kb
- Protein
- 280 aminosyror
- Även känd som
- FANCU
- MANE Select-transkript
- ENST00000359321.2NM_005431.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs XRCC2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser XRCC2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är XRCC2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,8 kb av genens 31,4 kb, och 843 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest XRCC2
4
positioner i XRCC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 31,4 kb av XRCC2, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till XRCC2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som XRCC2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Early menopause
- Male infertility
- Spermatogenesis maturation arrest
- Abnormal sperm development
- Non-obstructive azoospermia
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Abnormally shaped kidney
- Obstructive azoospermia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal localisation of kidneys
- Abnormal preputium morphology
- Abnormality of the testis
- Abnormality of the uterus
- Absent testes
- Absent/small kidney
- Decreased fertility in males
- Frequent urinary tract infections
- Heart shaped uterus
- Hydroureter
- Hypospadias
- Renal failure
- Undescended testes
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating antimullerian hormone circulation
- Decreased circulating inhibin B concentration
- Decreased serum estradiol
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased activity of gonads
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). XRCC2-genen: X-ray repair cross complementing 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/xrcc2
Dante Labs. XRCC2-genen: X-ray repair cross complementing 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/xrcc2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor