AtlasGen
FANCC
FA complementation group C
- HGNC 3584↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000158169↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2176↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q22.32
- Koordinater
- Kromosom 9: 95 099 054–95 317 709 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 218,7 kb
- Protein
- 558 aminosyror
- Även känd som
- FAC, FA3
- Tidigare symboler
- FACC
- MANE Select-transkript
- ENST00000289081.8NM_000136.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fancc.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs FANCC, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
DNA-reparationssjukdom
- Autosomalt recessiv
En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Fanconi anemi
- Autosomalt recessiv
Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar
Så är FANCC uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,6 kb av genens 218,7 kb, och 1 677 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av FANCC
242
positioner i FANCC där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 218,7 kb av FANCC, inklusive introner, och inte bara de 4,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedDelar 2 tillstånd
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedDelar 2 tillstånd
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Delar 2 tillstånd
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitDelar 2 tillstånd
- FANCAFA complementation group ADelar 2 tillstånd
- FANCBFA complementation group BDelar 2 tillstånd
- FANCD2FA complementation group D2Delar 2 tillstånd
- FANCEFA complementation group EDelar 2 tillstånd
- FANCFFA complementation group FDelar 2 tillstånd
- FANCGFA complementation group GDelar 2 tillstånd
- FANCIFA complementation group IDelar 2 tillstånd
- FANCLFA complementation group LDelar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till FANCC
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FANCC kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FANCC-genen: FA complementation group C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fancc
Dante Labs. FANCC-genen: FA complementation group C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fancc
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor