Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.5
Koordinater
Kromosom 11: 532 242–535 576 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 3,3 kb
Protein
189 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
HRAS1
MANE Select-transkript
ENST00000311189.8NM_005343.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är HRAS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Varianter med egen sida
Kromosom 11, med en parentes där HRAS finns. HRAS och 46 gener i närheten på kromosom 11, från 33 909 till 1 033 908.Kromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, bakåt-strängBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, framåt-strängCIMAP1A: 196 761–200 261, framåt-strängCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, framåt-strängRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, bakåt-strängSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, framåt-strängPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, framåt-strängPGGHG: 289 078–297 510, framåt-strängIFITM5: 298 200–299 533, bakåt-strängIFITM2: 303 655–309 410, framåt-strängIFITM2: 308 408–315 272, framåt-strängIFITM3: 309 010–329 475, bakåt-strängIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, framåt-strängIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, framåt-strängB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, framåt-strängPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, bakåt-strängSIGIRRANO9: 417 921–442 072, bakåt-strängANO9PTDSS2: 448 268–501 142, framåt-strängPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, bakåt-strängRNH1HRAS: 532 242–535 576, bakåt-strängHRASLRRC56: 536 841–554 925, framåt-strängLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, bakåt-strängLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, framåt-strängRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, framåt-strängPHRF1IRF7: 612 551–615 983, bakåt-strängIRF7CDHR5: 616 405–626 078, bakåt-strängCDHR5SCT: 626 309–627 236, bakåt-strängSCTDRD4: 637 269–640 706, framåt-strängDEAF1: 644 220–707 118, bakåt-strängDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, framåt-strängEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, framåt-strängTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, framåt-strängTALDO1GATD1: 767 061–777 507, bakåt-strängGATD1CEND1: 785 900–790 113, bakåt-strängCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, bakåt-strängSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, framåt-strängPIDD1: 798 938–809 753, bakåt-strängRPLP2: 799 414–812 891, framåt-sträng: 803 398–804 419, bakåt-strängPNPLA2: 818 907–825 573, framåt-strängCRACR2B: 826 137–831 993, framåt-strängCD151: 832 702–839 831, framåt-strängPOLR2L: 837 356–842 727, bakåt-strängTSPAN4: 840 686–867 120, framåt-strängTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, bakåt-strängCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, framåt-strängAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, bakåt-strängMUC6Diagram över HRAS: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 532 242–532 522, 281 baserExon 5: 532 631–532 755, 125 baserExon 4: 533 453–533 612, 160 baserExon 3: 533 766–533 944, 179 baserExon 2: 534 212–534 375, 164 baser. 2 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 535 416–535 576, 161 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 3,3 kb, och 570 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HRAS

24

positioner i HRAS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,3 kb av HRAS, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Varianter med egen sida (2)

De HRAS-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
G12Sc.34G>AExon 2534 289Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G13Cc.37G>TExon 2534 286Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HRAS-genen: HRas proto-oncogene, GTPase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. HRAS-genen: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hras

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test