Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EDNRB

endothelin receptor type B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q22.3
Koordinater
Kromosom 13: 77 895 487–77 918 831 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 23,3 kb
Protein
442 aminosyror
Även känd som
ETB
Tidigare symboler
HSCR2, HSCR
MANE Select-transkript
ENST00000646607.2NM_001122659.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Waardenburgs syndrom

    • Waardenburg-Shah syndrom

      Waardenburg-Shah syndrom (WSS) är en neurokristopati som kännetecknas av kombinationen av Waardenburgs syndrom (sensorineural hörselnedsättning och pigmentavvikelser) och Hirschsprungs sjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En grupp tillstånd (typ 1 till 4) som orsakar hörselnedsättning och pigmentförändringar i hår, hud och ögon. Orsakas av gener som PAX3, MITF, SOX10, EDNRB och EDN3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är EDNRB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 13, med en parentes där EDNRB finns. EDNRB och 2 gener i närheten på kromosom 13, från 77 407 159 till 78 407 158.Kromosom 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbSCEL: 77 535 605–77 646 770, framåt-strängSCELSLAIN1: 77 697 687–77 764 614, framåt-strängSLAIN1EDNRB: 77 895 487–77 918 831, bakåt-strängEDNRBDiagram över EDNRB: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 77 895 487–77 898 334, 2 848 baserExon 6: 77 899 859–77 899 967, 109 baserExon 5: 77 900 521–77 900 654, 134 baserExon 4: 77 901 058–77 901 207, 150 baserExon 3: 77 903 156–77 903 360, 205 baserExon 2: 77 903 495–77 903 607, 113 baserExon 1: 77 918 091–77 918 831, 741 baser764215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 23,3 kb, och 1 329 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EDNRB

18

positioner i EDNRB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,3 kb av EDNRB, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EDNRB-genen: endothelin receptor type B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ednrb

Vancouver

Dante Labs. EDNRB-genen: endothelin receptor type B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ednrb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test