Gen
WNT4
Wnt family member 4
- HGNC 12783↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000162552↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54361↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.12
- Koordinater
- Kromosom 1: 22 117 313–22 143 097 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 25,8 kb
- Protein
- 351 aminosyror
- Även känd som
- WNT-4
- MANE Select-transkript
- ENST00000290167.11NM_030761.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs WNT4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Kvinnlig infertilitet
Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Müllerisk aplasi (MRKH-syndrom)
- Müllerisk aplasi, inklusive Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndrom
Frånvarande eller underutvecklad livmoder och övre del av slidan, med normalt utvecklade äggstockar, ibland med njur- eller skelettavvikelser, kopplat till varianter i WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B och GREB1L.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En WNT4-diagnos tyder på hyperandrogenism som behöver behandlas, och tillhörande njuravvikelser motiverar njurundersökning med bilddiagnostik.
Så är WNT4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4 kb av genens 25,8 kb, och 1 056 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Delar 1 tillstånd
- ATMATM serine/threonine kinaseDelar 1 tillstånd
- BMP15bone morphogenetic protein 15Delar 1 tillstånd
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Delar 1 tillstånd
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitDelar 1 tillstånd
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Delar 1 tillstånd
- FANCMFA complementation group MDelar 1 tillstånd
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorDelar 1 tillstånd
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Delar 1 tillstånd
- FOXL2forkhead box L2Delar 1 tillstånd
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorDelar 1 tillstånd
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till WNT4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WNT4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- High frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Monobrow
- Short philtrum
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). WNT4-genen: Wnt family member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wnt4
Dante Labs. WNT4-genen: Wnt family member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wnt4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor