Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FANCI

FA complementation group I

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89 243 979–89 317 131 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 73,2 kb
Protein
1 328 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ10719
Tidigare symboler
KIAA1794
MANE Select-transkript
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FANCI uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där FANCI finns. FANCI och 15 gener i närheten på kromosom 15, från 88 780 555 till 89 780 554.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, framåt-strängACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, bakåt-strängHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, bakåt-strängMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, framåt-strängABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, bakåt-strängRLBP1FANCI: 89 243 979–89 317 131, framåt-strängFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, bakåt-strängPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, bakåt-strängPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, bakåt-strängRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, framåt-strängTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, bakåt-strängKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, bakåt-strängPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, bakåt-strängPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, framåt-strängWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, bakåt-strängMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, framåt-strängMESP2Diagram över FANCI: 38 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 89 243 979–89 244 033, 55 baserExon 2: 89 247 629–89 247 731, 103 baserExon 3: 89 258 704–89 258 776, 73 baserExon 4: 89 260 713–89 260 843, 131 baserExon 5: 89 261 585–89 261 741, 157 baserExon 6: 89 261 821–89 261 878, 58 baserExon 7: 89 263 419–89 263 460, 42 baserExon 8: 89 263 903–89 264 026, 124 baserExon 9: 89 264 522–89 264 607, 86 baserExon 10: 89 268 399–89 268 525, 127 baserExon 11: 89 273 377–89 273 469, 93 baserExon 12: 89 274 168–89 274 304, 137 baserExon 13: 89 276 711–89 276 891, 181 baserExon 14: 89 278 687–89 278 774, 88 baserExon 15: 89 281 170–89 281 300, 131 baserExon 16: 89 281 765–89 281 835, 71 baserExon 17: 89 283 136–89 283 250, 115 baserExon 18: 89 285 096–89 285 218, 123 baserExon 19: 89 290 213–89 290 281, 69 baserExon 20: 89 291 613–89 291 714, 102 baserExon 21: 89 292 688–89 292 864, 177 baserExon 22: 89 292 942–89 293 063, 122 baserExon 23: 89 293 833–89 293 997, 165 baserExon 24: 89 294 915–89 295 094, 180 baserExon 25: 89 299 800–89 299 966, 167 baserExon 26: 89 300 300–89 300 385, 86 baserExon 27: 89 301 326–89 301 442, 117 baserExon 28: 89 303 864–89 303 915, 52 baserExon 29: 89 305 115–89 305 242, 128 baserExon 30: 89 305 341–89 305 409, 69 baserExon 31: 89 305 605–89 305 698, 94 baserExon 32: 89 306 007–89 306 194, 188 baserExon 33: 89 307 476–89 307 529, 54 baserExon 34: 89 307 613–89 307 672, 60 baserExon 35: 89 312 904–89 312 972, 69 baserExon 36: 89 314 612–89 314 707, 96 baserExon 37: 89 315 282–89 315 389, 108 baserExon 38: 89 316 397–89 317 131, 735 baser15101520253035385′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 73,2 kb, och 3 987 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FANCI

246

positioner i FANCI där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 73,2 kb av FANCI, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FANCI-genen: FA complementation group I. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. FANCI-genen: FA complementation group I [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fanci

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test