Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q25.1
Koordinater
Kromosom 10: 104 031 286–104 085 880 (GRCh38)
Exoner
56 exoner på 54,6 kb
Protein
1 497 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
BP180
Tidigare symboler
BPAG2
MANE Select-transkript
ENST00000648076.2NM_000494.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa, junktionell 4, intermediärAutosomalt recessiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

  • Ärftliga hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En grupp ärftliga tillstånd som påverkar ett eller flera lager i hornhinnan, bland dem Fuchs endoteldystrofi (ofta kopplad till en expansion av en repetition i TCF4), TGFBI-relaterade granulär- och gittrig dystrofi samt ovanligare typer orsakade av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 och CHST6.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Bärare av TGFBI-varianter rekommenderas i allmänhet att undvika lasерbaserad refraktiv kirurgi (LASIK eller PRK), eftersom den kan förvärra avlagringarna. Hornhinnetransplantation kan återställa synen vid avancerad sjukdom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är COL17A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där COL17A1 finns. COL17A1 och 10 gener i närheten på kromosom 10, från 103 558 583 till 104 558 582.Kromosom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103 493 592–103 595 168, framåt-strängNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, bakåt-strängSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, bakåt-strängSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, framåt-strängSLKCOL17A1: 104 031 286–104 085 880, bakåt-strängCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, framåt-strängSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, bakåt-strängCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, framåt-strängGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, framåt-strängGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, bakåt-strängITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, framåt-strängCFAP58Diagram över COL17A1: 56 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 54: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 52: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 46: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 104 031 286–104 032 290, 1 005 baserExon 55: 104 032 674–104 032 754, 81 baserExon 54: 104 032 906–104 032 968, 63 baserExon 53: 104 033 238–104 033 375, 138 baserExon 52: 104 033 945–104 034 334, 390 baserExon 51: 104 034 621–104 034 767, 147 baserExon 50: 104 035 263–104 035 373, 111 baserExon 49: 104 035 474–104 035 563, 90 baserExon 48: 104 036 492–104 036 632, 141 baserExon 47: 104 037 045–104 037 113, 69 baserExon 46: 104 037 636–104 037 773, 138 baserExon 45: 104 038 406–104 038 528, 123 baserExon 44: 104 039 071–104 039 121, 51 baserExon 43: 104 039 445–104 039 519, 75 baserExon 42: 104 039 608–104 039 640, 33 baserExon 41: 104 039 973–104 039 999, 27 baserExon 40: 104 040 351–104 040 410, 60 baserExon 39: 104 041 065–104 041 118, 54 baserExon 38: 104 041 303–104 041 344, 42 baserExon 37: 104 041 485–104 041 538, 54 baserExon 36: 104 042 420–104 042 455, 36 baserExon 35: 104 043 501–104 043 581, 81 baserExon 34: 104 043 825–104 043 860, 36 baserExon 33: 104 045 758–104 045 793, 36 baserExon 32: 104 046 747–104 046 773, 27 baserExon 31: 104 047 739–104 047 810, 72 baserExon 30: 104 048 069–104 048 104, 36 baserExon 29: 104 049 409–104 049 471, 63 baserExon 28: 104 050 089–104 050 124, 36 baserExon 27: 104 050 621–104 050 656, 36 baserExon 26: 104 050 848–104 050 901, 54 baserExon 25: 104 051 481–104 051 516, 36 baserExon 24: 104 052 155–104 052 217, 63 baserExon 23: 104 053 031–104 053 135, 105 baserExon 22: 104 053 920–104 053 982, 63 baserExon 21: 104 054 092–104 054 118, 27 baserExon 20: 104 054 981–104 055 007, 27 baserExon 19: 104 055 372–104 055 401, 30 baserExon 18: 104 055 782–104 056 003, 222 baserExon 17: 104 056 975–104 057 172, 198 baserExon 16: 104 058 146–104 058 190, 45 baserExon 15: 104 059 638–104 059 718, 81 baserExon 14: 104 060 119–104 060 280, 162 baserExon 13: 104 061 405–104 061 473, 69 baserExon 12: 104 062 258–104 062 329, 72 baserExon 11: 104 063 747–104 063 818, 72 baserExon 10: 104 064 438–104 064 596, 159 baserExon 9: 104 070 426–104 070 569, 144 baserExon 8: 104 072 032–104 072 079, 48 baserExon 7: 104 073 210–104 073 245, 36 baserExon 6: 104 074 184–104 074 231, 48 baserExon 5: 104 076 301–104 076 429, 129 baserExon 4: 104 077 422–104 077 526, 105 baserExon 3: 104 078 542–104 078 586, 45 baserExon 2: 104 080 622–104 080 684, 63 baserExon 1: 104 085 723–104 085 880, 158 baser56504030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 54,6 kb, och 4 494 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL17A1

53

positioner i COL17A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 54,6 kb av COL17A1, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL17A1-genen: collagen type XVII alpha 1 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. COL17A1-genen: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col17a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test