Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q22.2
Koordinater
Kromosom 9: 89 318 500–89 359 663 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 41,2 kb
Protein
854 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SBP2
MANE Select-transkript
ENST00000375807.8NM_024077.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd hypotyreos

    • En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Hypotyreos

      Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Sjukdom i sköldkörteln

      En sjukdom som påverkar sköldkörteln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Tyreoideahormonresistens, transport- och metabolismdefekter

    • SECISBP2-relaterad avvikande sköldkörtelhormonmetabolismAutosomalt recessiv

      En defekt i produktionen av selenoproteiner som stör bearbetningen av sköldkörtelhormon, med högt T4, lågt T3 och andra symtom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SECISBP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där SECISBP2 finns. SECISBP2 och 5 gener i närheten på kromosom 9, från 88 839 082 till 89 839 081.Kromosom 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88 990 863–89 005 328, framåt-strängS1PR3SHC3: 89 005 771–89 180 070, bakåt-strängSHC3CKS2: 89 311 155–89 316 715, framåt-strängCKS2SECISBP2: 89 318 500–89 359 663, framåt-strängSECISBP2SEMA4D: 89 360 781–89 498 201, bakåt-strängSEMA4DGADD45G: 89 604 939–89 609 775, framåt-strängGADD45GDiagram över SECISBP2: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 89 318 500–89 318 612, 113 baserExon 2: 89 319 652–89 319 797, 146 baserExon 3: 89 325 427–89 325 676, 250 baserExon 4: 89 325 897–89 326 038, 142 baserExon 5: 89 328 660–89 328 886, 227 baserExon 6: 89 332 908–89 332 986, 79 baserExon 7: 89 334 522–89 334 730, 209 baserExon 8: 89 338 458–89 338 580, 123 baserExon 9: 89 339 864–89 339 953, 90 baserExon 10: 89 341 347–89 341 479, 133 baserExon 11: 89 346 882–89 347 048, 167 baserExon 12: 89 348 079–89 348 214, 136 baserExon 13: 89 349 776–89 349 929, 154 baserExon 14: 89 350 632–89 350 852, 221 baserExon 15: 89 357 411–89 357 565, 155 baserExon 16: 89 357 999–89 358 191, 193 baserExon 17: 89 358 721–89 359 663, 943 baser1246810121416175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 41,2 kb, och 2 565 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SECISBP2

8

positioner i SECISBP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 41,2 kb av SECISBP2, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SECISBP2-genen: SECIS binding protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. SECISBP2-genen: SECIS binding protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/secisbp2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test