Gen
FTCD
formimidoyltransferase cyclodeaminase
- HGNC 3974↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000160282↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10841↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 46 136 779–46 155 579 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 18,8 kb
- Protein
- 541 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000397746.8NM_206965.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FTCD, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FTCD ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FTCD uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 18,8 kb, och 1 626 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FTCD
38
positioner i FTCD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 18,8 kb av FTCD, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FTCD
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FTCD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal circulating folate concentration
- Abnormal circulating histidine concentration
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Increased circulating folate concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated urinary formiminoglutamic acid level
- Positive ferric chloride test
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FTCD-genen: formimidoyltransferase cyclodeaminase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ftcd
Dante Labs. FTCD-genen: formimidoyltransferase cyclodeaminase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ftcd
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor