Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC10A2

solute carrier family 10 member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q33.1
Koordinater
Kromosom 13: 103 043 998–103 066 417 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 22,4 kb
Protein
348 aminosyror
Även känd som
NTCP2, IBAT
Tidigare symboler
ASBT, ISBT
MANE Select-transkript
ENST00000245312.5NM_000452.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SLC10A2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SLC10A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där SLC10A2 finns. SLC10A2 och 9 gener i närheten på kromosom 13, från 102 555 208 till 103 555 207.Kromosom 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTPP2: 102 596 936–102 679 958, framåt-strängTPP2METTL21C: 102 684 835–102 695 044, bakåt-strängMETTL21CLRTM3: 102 729 367–102 759 072, bakåt-strängLRTM3TEX30: 102 765 816–102 775 375, bakåt-strängTEX30POGLUT2: 102 784 281–102 800 318, bakåt-strängPOGLUT2BIVM: 102 799 101–102 841 748, framåt-strängBIVMBIVM-ERCC5: 102 799 110–102 875 994, framåt-strängBIVM-ERCC5ERCC5: 102 845 831–102 875 995, framåt-strängERCC5METTL21EP: 102 880 040–102 896 033, framåt-strängMETTL21EPSLC10A2: 103 043 998–103 066 417, bakåt-strängSLC10A2Diagram över SLC10A2: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 103 043 998–103 046 260, 2 263 baserExon 5: 103 049 289–103 049 446, 158 baserExon 4: 103 051 257–103 051 432, 176 baserExon 3: 103 052 620–103 052 708, 89 baserExon 2: 103 058 264–103 058 382, 119 baserExon 1: 103 065 873–103 066 417, 545 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 22,4 kb, och 1 047 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC10A2

3

positioner i SLC10A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 22,4 kb av SLC10A2, inklusive introner, inte bara de 3,4 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (3)

The SLC10A2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
  • Patogen/sannolikt patogen 1
  • Sannolikt patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_000452.3(SLC10A2):c.318C>A (p.Cys106Ter) (opens in a new tab)bile acid malabsorption, primary, 1Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_000452.3(SLC10A2):c.197G>A (p.Trp66Ter) (opens in a new tab)bile acid malabsorption, primary, 1Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_000452.3(SLC10A2):c.294_305delinsTG (p.Val99_Val100insTer) (opens in a new tab)bile acid malabsorption, primary, 1Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till SLC10A2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC10A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC10A2-genen: solute carrier family 10 member 2. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc10a2

Vancouver

Dante Labs. SLC10A2-genen: solute carrier family 10 member 2 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc10a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test