Gen
ITGB6
integrin subunit beta 6
- HGNC 6161↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000115221↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3694↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q24.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 160 099 671–160 200 272 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 100,6 kb
- Protein
- 788 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000283249.7NM_000888.5
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/itgb6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs ITGB6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Amelogenesis imperfecta
- Autosomalt dominant
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är ITGB6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,6 kb av genens 100,6 kb, och 2 367 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av ITGB6
7
positioner i ITGB6 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 100,6 kb av ITGB6, inklusive introner, och inte bara de 4,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACP4acid phosphatase 4Delar 1 tillstånd
- AMBNameloblastinDelar 1 tillstånd
- AMELXamelogenin X-linkedDelar 1 tillstånd
- DLX3distal-less homeobox 3Delar 1 tillstånd
- ENAMenamelinDelar 1 tillstånd
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseDelar 1 tillstånd
- GPR68G protein-coupled receptor 68Delar 1 tillstånd
- KLK4kallikrein related peptidase 4Delar 1 tillstånd
- LAMB3laminin subunit beta 3Delar 1 tillstånd
- MMP20matrix metallopeptidase 20Delar 1 tillstånd
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinDelar 1 tillstånd
- RELTRELT TNF receptorDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till ITGB6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ITGB6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Abnormal of nasal shape
- Amelogenesis imperfecta
- Dental enamel pits
- Thin dental enamel
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ITGB6-genen: integrin subunit beta 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itgb6
Dante Labs. ITGB6-genen: integrin subunit beta 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itgb6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor