Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q37.3
Koordinater
Kromosom 2: 238 848 085–238 910 534 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 62,5 kb
Protein
160 aminosyror
Även känd som
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
MANE Select-transkript
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TWIST2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TWIST2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där TWIST2 finns. TWIST2 och 3 gener i närheten på kromosom 2, från 238 379 310 till 239 379 309.Kromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238 320 441–238 402 114, framåt-strängIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, framåt-strängASB1TWIST2: 238 848 085–238 910 534, framåt-strängTWIST2HDAC4: 239 048 168–239 401 661, bakåt-strängHDAC4Diagram över TWIST2: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 238 848 085–238 848 733, 649 baserExon 2: 238 909 842–238 910 534, 693 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 62,5 kb, och 483 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TWIST2

1

position i TWIST2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 62,5 kb av TWIST2, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TWIST2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TWIST2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 44 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TWIST2-genen: twist family bHLH transcription factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. TWIST2-genen: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/twist2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test