Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BLM

BLM RecQ like helicase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 90 717 346–90 816 166 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 98,8 kb
Protein
1 417 aminosyror
Även känd som
BS, RECQL3, RECQ2
MANE Select-transkript
ENST00000355112.8NM_000057.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser BLM ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är BLM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där BLM finns. BLM och 16 gener i närheten på kromosom 15, från 90 266 756 till 91 266 755.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90 249 556–90 272 208, framåt-strängNGRN: 90 265 643–90 284 634, framåt-strängNGRN: 90 266 317–90 314 499, framåt-strängZNF774: 90 352 240–90 369 146, framåt-strängZNF774IQGAP1: 90 388 207–90 502 239, framåt-strängIQGAP1CRTC3: 90 529 881–90 645 345, framåt-strängCRTC3BLM: 90 717 346–90 816 166, framåt-strängBLMFURIN: 90 868 588–90 883 564, framåt-strängFURINFES: 90 883 695–90 896 371, framåt-strängFESMAN2A2: 90 902 218–90 922 585, framåt-strängMAN2A2HDDC3: 90 911 796–90 935 196, bakåt-strängHDDC3UNC45A: 90 930 180–90 954 093, framåt-strängUNC45ARCCD1: 90 954 825–90 964 809, framåt-strängRCCD1PRC1: 90 966 038–90 995 629, bakåt-strängPRC1: 90 966 190–91 022 566, bakåt-strängVPS33B: 90 997 635–91 022 614, bakåt-strängVPS33BSV2B: 91 099 700–91 302 565, framåt-strängSV2BDiagram över BLM: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 67 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 70 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 90 717 346–90 717 440, 95 baserExon 2: 90 747 389–90 747 490, 102 baserExon 3: 90 749 367–90 750 067, 701 baserExon 4: 90 751 787–90 751 946, 160 baserExon 5: 90 754 811–90 754 938, 128 baserExon 6: 90 760 147–90 760 279, 133 baserExon 7: 90 760 594–90 761 255, 662 baserExon 8: 90 762 966–90 763 157, 192 baserExon 9: 90 765 296–90 765 414, 119 baserExon 10: 90 766 910–90 767 023, 114 baserExon 11: 90 769 133–90 769 231, 99 baserExon 12: 90 769 438–90 769 586, 149 baserExon 13: 90 782 822–90 782 928, 107 baserExon 14: 90 784 921–90 785 081, 161 baserExon 15: 90 790 649–90 790 844, 196 baserExon 16: 90 794 167–90 794 357, 191 baserExon 17: 90 798 190–90 798 337, 148 baserExon 18: 90 803 521–90 803 720, 200 baserExon 19: 90 804 167–90 804 359, 193 baserExon 20: 90 809 137–90 809 259, 123 baserExon 21: 90 811 205–90 811 406, 202 baserExon 22: 90 815 102–90 816 166, 1 065 baser12468101214161820225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 98,8 kb, och 4 254 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BLM

482

positioner i BLM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 98,8 kb av BLM, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BLM-genen: BLM RecQ like helicase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. BLM-genen: BLM RecQ like helicase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/blm

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test