Gen
FRMD4A
FERM domain containing 4A
- HGNC 25491↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000151474↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55691↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10p13
- Koordinater
- Kromosom 10: 13 643 706–14 330 924 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 687,2 kb
- Protein
- 1 039 aminosyror
- Även känd som
- FLJ10210, KIAA1294, bA295P9.4
- Tidigare symboler
- FRMD4
- MANE Select-transkript
- ENST00000357447.7NM_018027.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FRMD4A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FRMD4A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FRMD4A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,9 kb av genens 687,2 kb, och 3 120 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FRMD4A
2
positioner i FRMD4A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 687,2 kb av FRMD4A, med introner inräknade, inte bara de 6,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FRMD4A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FRMD4A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Full lower lip
- Fullness of eyelids
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FRMD4A-genen: FERM domain containing 4A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/frmd4a
Dante Labs. FRMD4A-genen: FERM domain containing 4A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/frmd4a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor