Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RPS10

ribosomal protein S10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 34 417 454–34 426 069 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 8,6 kb
Protein
165 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MGC88819, S10, eS10
MANE Select-transkript
ENST00000648437.1NM_001014.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Diamant-Blackfans anemi

    • Autosomalt dominant

      En medfödd aregenerativ och ofta makrocytär anemi med erytroblastopeni.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RPS10 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där RPS10 finns. RPS10 och 12 gener i närheten på kromosom 6, från 33 921 762 till 34 921 761.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2734 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbGRM4: 34 018 643–34 155 622, bakåt-strängGRM4HMGA1: 34 235 618–34 246 236, framåt-strängHMGA1SMIM29: 34 245 865–34 249 113, bakåt-strängSMIM29NUDT3: 34 263 257–34 392 832, bakåt-strängNUDT3RPS10-NUDT3: 34 284 887–34 426 071, bakåt-strängRPS10-NUDT3RPS10: 34 417 454–34 426 069, bakåt-strängRPS10PACSIN1: 34 466 040–34 536 261, framåt-strängPACSIN1SPDEF: 34 537 796–34 556 358, bakåt-strängSPDEFILRUN: 34 587 281–34 696 884, bakåt-strängILRUNSNRPC: 34 757 097–34 774 045, framåt-strängSNRPCBLTP3A: 34 792 024–34 885 350, framåt-strängBLTP3ATAF11: 34 829 083–34 889 192, bakåt-strängTAF11ANKS1A: 34 889 243–35 091 421, framåt-strängANKS1ADiagram över RPS10: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 34 417 454–34 417 547, 94 baserExon 5: 34 418 369–34 418 424, 56 baserExon 4: 34 421 730–34 421 807, 78 baserExon 3: 34 424 669–34 424 840, 172 baserExon 2: 34 425 072–34 425 221, 150 baserExon 1: 34 426 032–34 426 069, 38 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,6 kb av genens 8,6 kb, och 498 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RPS10

7

positioner i RPS10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

3 av dem (43 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (3 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 8,6 kb av RPS10, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RPS10-genen: ribosomal protein S10. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rps10

Vancouver

Dante Labs. RPS10-genen: ribosomal protein S10 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rps10

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test