Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PAX8

paired box 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q14.1
Koordinater
Kromosom 2: 113 215 997–113 278 921 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 62,9 kb
Protein
450 aminosyror
Även känd som
PAX-8
MANE Select-transkript
ENST00000429538.8NM_003466.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd hypotyreos

    • En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Hypotyreos

      Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Sjukdom i sköldkörteln

      En sjukdom som påverkar sköldkörteln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PAX8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där PAX8 finns. PAX8 och 15 gener i närheten på kromosom 2, från 112 747 459 till 113 747 458.Kromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbCKAP2L: 112 736 349–112 764 664, bakåt-strängCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, bakåt-strängIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, bakåt-strängIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, framåt-strängIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, framåt-strängIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, framåt-strängIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, bakåt-strängIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, framåt-strängIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, framåt-strängIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, framåt-strängIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, framåt-strängPSD4PAX8: 113 215 997–113 278 921, bakåt-strängPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, framåt-strängZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, framåt-strängFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, framåt-strängRABL2ASLC35F5: 113 705 011–113 756 700, bakåt-strängSLC35F5Diagram över PAX8: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 113 215 997–113 218 609, 2 613 baserExon 11: 113 220 092–113 220 178, 87 baserExon 10: 113 227 155–113 227 256, 102 baserExon 9: 113 235 394–113 235 582, 189 baserExon 8: 113 236 601–113 236 721, 121 baserExon 7: 113 241 551–113 241 726, 176 baserExon 6: 113 242 008–113 242 130, 123 baserExon 5: 113 242 690–113 242 778, 89 baserExon 4: 113 244 427–113 244 624, 198 baserExon 3: 113 246 754–113 246 919, 166 baserExon 2: 113 278 370–113 278 469, 100 baserExon 1: 113 278 831–113 278 921, 91 baser1210515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 62,9 kb, och 1 353 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PAX8

12

positioner i PAX8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 62,9 kb av PAX8, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PAX8-genen: paired box 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pax8

Vancouver

Dante Labs. PAX8-genen: paired box 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pax8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test