Gen
IDH2
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2
- HGNC 5383↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000182054↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3418↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q26.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 90 083 045–90 102 468 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 19,4 kb
- Protein
- 452 aminosyror
- Även känd som
- IDH-2
- MANE Select-transkript
- ENST00000330062.8NM_002168.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs IDH2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser IDH2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är IDH2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 19,4 kb, och 1 359 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest IDH2
2
positioner i IDH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 19,4 kb av IDH2, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till IDH2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IDH2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of cartilage
- Breakdown of bone
- Multiple enchondromatosis
- Bone pain
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Scoliosis
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Astrocytoma
- Cerebral palsy
- Cranial nerve paralysis
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). IDH2-genen: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/idh2
Dante Labs. IDH2-genen: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/idh2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor