Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.2
Koordinater
Kromosom 14: 100 333 790–100 375 347 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 41,6 kb
Protein
471 aminosyror
Även känd som
IFP53
Tidigare symboler
IFI53, WARS
MANE Select-transkript
ENST00000392882.7NM_004184.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • Distal hereditär motorisk neuropati

      Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Så är WARS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där WARS1 finns. WARS1 och 9 gener i närheten på kromosom 14, från 99 854 569 till 100 854 568.Kromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99 737 693–99 942 060, framåt-strängEML1EVL: 99 971 444–100 144 236, framåt-strängEVLDEGS2: 100 143 957–100 159 688, bakåt-strängDEGS2YY1: 100 238 298–100 282 788, framåt-strängYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, bakåt-strängSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, framåt-strängSLC25A47WARS1: 100 333 790–100 375 347, bakåt-strängWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, framåt-strängWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, bakåt-strängBEGAINDLK1: 100 725 705–100 738 224, framåt-strängDLK1Diagram över WARS1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 100 333 790–100 335 036, 1 247 baserExon 10: 100 337 062–100 337 202, 141 baserExon 9: 100 342 398–100 342 571, 174 baserExon 8: 100 343 275–100 343 387, 113 baserExon 7: 100 346 746–100 346 846, 101 baserExon 6: 100 353 687–100 353 869, 183 baserExon 5: 100 354 447–100 354 566, 120 baserExon 4: 100 360 554–100 360 662, 109 baserExon 3: 100 361 708–100 361 921, 214 baserExon 2: 100 369 087–100 369 258, 172 baserExon 1: 100 375 283–100 375 347, 65 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 41,6 kb, och 1 416 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest WARS1

6

positioner i WARS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 41,6 kb av WARS1, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till WARS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WARS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WARS1-genen: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. WARS1-genen: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wars1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test