Gen

PGM1

phosphoglucomutase 1

Cytogenetisk position: 1p31.3
Koordinater: Kromosom 1: 63 593 411–63 660 245 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner på 66,8 kb
Protein: 562 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript: ENST00000371084.8NM_002633.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs PGM1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Dilaterad kardiomyopati
- Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- PGM1-CDG (fosfoglukomutas 1-brist)Autosomalt recessiv
  En medfödd glykosyleringsrubbning orsakad av varianter i PGM1, med gomspalt, lågt blodsocker, leverproblem, muskelsvaghet och hos vissa personer hjärtmuskelsjukdom.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Muntliga galaktostillskott kan förbättra blodsockret, leverprovtagningarna och koagulationen.
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
  En av 98 gener kopplade till den
  En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PGM1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 66,8 kb, och 1 689 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PGM1

positioner i PGM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 66,8 kb av PGM1, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PGM1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PGM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 1 egenskap

Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the nervous system

Constitutional symptom

Growth abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PGM1-genen: phosphoglucomutase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pgm1

Vancouver

Dante Labs. PGM1-genen: phosphoglucomutase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pgm1

Ett test. Ett helt liv av svar.