Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GATM

glycine amidinotransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45 361 124–45 378 544 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 17,4 kb
Protein
423 aminosyror
Även känd som
AGAT
MANE Select-transkript
ENST00000396659.8NM_001482.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Cerebrala kreatinbristsyndrom

    • Cerebralt kreatinbristsyndrom

      Omfattar GAMT- och AGAT-brist (autosomalt recessiv) samt brist på kreatintransportör (SLC6A8, X-kromosomalt), som kan orsaka intellektuell funktionsnedsättning, försenad talutveckling, anfall och beteendeproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kännedom om din genetik kan du få kreatintillskott, och vid GAMT-brist också ornitin och kostförändringar, vilket kan förbättra eller förebygga symtom vid syntesdefekterna om behandlingen startas tidigt.

  • Fanconis renotubulära syndrom och renal glukosuri

    • Ärftligt Fanconis renotubulära syndrom

      En grupp ärftliga sjukdomar i proximala tubuli, orsakade av gener som GATM, EHHADH och HNF4A, där många ämnen förloras i urinen, vilket kan påverka skelettet och njurfunktionen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen kan njurfunktionen och benhälsan följas upp, och förlorade mineraler kan ersättas vid behov.

Så är GATM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 15, med en parentes där GATM finns. GATM och 14 gener i närheten på kromosom 15, från 44 869 834 till 45 869 833.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, framåt-strängTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, framåt-strängSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakåt-strängDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, framåt-strängDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakåt-strängDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, framåt-strängDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakåt-strängSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, framåt-strängSLC28A2GATM: 45 361 124–45 378 544, bakåt-strängGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, framåt-strängAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, framåt-strängCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, bakåt-strängSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, framåt-strängBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, framåt-strängSQOR: 45 631 148–45 691 299, framåt-strängSQORDiagram över GATM: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 45 361 124–45 362 221, 1 098 baser. 2 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 45 363 900–45 364 016, 117 baser. 1 variant med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 45 364 797–45 364 860, 64 baserExon 6: 45 366 046–45 366 210, 165 baser. 1 variant med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 45 366 371–45 366 508, 138 baser. 1 variant med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 45 368 070–45 368 260, 191 baser. 4 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 45 369 326–45 369 521, 196 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 45 376 601–45 376 819, 219 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 45 378 385–45 378 544, 160 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 17,4 kb, och 1 272 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GATM

34

positioner i GATM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,4 kb av GATM, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (12)

De GATM-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A185Pc.553G>CExon 445 368 192Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.484+1G>TIntron 345 369 325Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
M371Nfs*6c.1111dupExon 845 363 947Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
P320Lfs*41c.959delExon 645 366 064Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R169Xc.505C>TExon 445 368 240Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R260Xc.778C>TExon 545 366 406Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R413Qc.1238G>AExon 945 362 143Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R413Wc.1237C>TExon 945 362 144Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
W72Xc.216G>AExon 245 376 673Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
W149Xc.446G>AExon 345 369 364Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 12 GATM-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GATM-genen: glycine amidinotransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. GATM-genen: glycine amidinotransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gatm

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test