Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.11
Koordinater
Kromosom 8: 116 845 934–116 874 776 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 28,8 kb
Protein
631 aminosyror
Även känd som
KIAA0078, hHR21, SCC1
MANE Select-transkript
ENST00000297338.7NM_006265.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cornelias de Langes syndrom

    • En utvecklingsstörning orsakad av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med stor variation i svårighetsgrad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr uppföljningen av närliggande problem, till exempel reflux, hjärtfel samt hörsel- och synproblem.

Så är RAD21 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där RAD21 finns. RAD21 och 4 gener i närheten på kromosom 8, från 116 360 355 till 117 360 354.Kromosom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116 642 130–116 766 925, bakåt-strängEIF3HUTP23: 116 766 492–116 850 585, framåt-strängUTP23RAD21: 116 845 934–116 874 776, bakåt-strängRAD21AARD: 116 938 184–116 948 737, framåt-strängAARDSLC30A8: 116 950 273–117 176 714, framåt-strängSLC30A8Diagram över RAD21: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 116 845 934–116 847 691, 1 758 baserExon 13: 116 848 946–116 849 029, 84 baserExon 12: 116 850 618–116 850 767, 150 baserExon 11: 116 851 948–116 852 096, 149 baserExon 10: 116 852 549–116 852 708, 160 baserExon 9: 116 854 245–116 854 468, 224 baserExon 8: 116 856 166–116 856 288, 123 baserExon 7: 116 856 646–116 856 771, 126 baserExon 6: 116 857 267–116 857 473, 207 baserExon 5: 116 858 352–116 858 458, 107 baserExon 4: 116 861 841–116 861 940, 100 baserExon 3: 116 863 130–116 863 259, 130 baserExon 2: 116 866 586–116 866 761, 176 baserExon 1: 116 874 611–116 874 776, 166 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 28,8 kb, och 1 896 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RAD21

37

positioner i RAD21 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

5 av dem (14 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (5 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 28,8 kb av RAD21, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RAD21-genen: RAD21 cohesin complex component. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. RAD21-genen: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rad21

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test