Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 109 462 594–109 483 219 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 20,6 kb
Protein
697 aminosyror
Även känd som
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Tidigare symboler
ZNF450
MANE Select-transkript
ENST00000230122.4NM_014797.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomersyndrom

      Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.

Så är ZBTB24 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där ZBTB24 finns. ZBTB24 och 9 gener i närheten på kromosom 6, från 108 972 907 till 109 972 906.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, framåt-strängARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, bakåt-strängSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, framåt-strängCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, bakåt-strängCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, bakåt-strängPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, framåt-strängSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, bakåt-strängMICAL1ZBTB24: 109 462 594–109 483 219, bakåt-strängZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, bakåt-strängAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, framåt-strängFIG4Diagram över ZBTB24: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 109 462 594–109 466 574, 3 981 baserExon 6: 109 467 653–109 467 734, 82 baserExon 5: 109 475 399–109 475 482, 84 baserExon 4: 109 476 175–109 476 258, 84 baserExon 3: 109 476 763–109 476 930, 168 baserExon 2: 109 481 075–109 482 054, 980 baserExon 1: 109 483 098–109 483 219, 122 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 20,6 kb, och 2 094 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ZBTB24

49

positioner i ZBTB24 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,6 kb av ZBTB24, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ZBTB24

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZBTB24 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ZBTB24-genen: zinc finger and BTB domain containing 24. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. ZBTB24-genen: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zbtb24

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test