Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 153 904 673–153 907 166 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 2,5 kb
Protein
371 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
V2R
Tidigare symboler
DIR3, DIR
MANE Select-transkript
ENST00000646375.2NM_000054.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrogen diabetes insipidus

    • Nefrogent syndrom av olämplig antidiuresX-bundet recessiv

      Ett X-bundet tillstånd orsakat av aktiverande varianter i AVPR2, där njurarna behåller för mycket vatten och natriumhalten i blodet sjunker.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder vätskerestriktion och andra åtgärder för att hantera lågt natrium.

    • Njurarnas oförmåga att koncentrera urinen, oftast X-bunden (AVPR2) och mer sällan autosomal (AQP2), med överdriven törst, urinering och uttorkning från spädbarnsåldern.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos hjälper till att förebygga farlig uttorkning och högt natriumvärde under spädbarnstiden, och behandling med kost, tiazider eller antiinflammatoriska läkemedel kan minska urinmängden.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är AVPR2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där AVPR2 finns. AVPR2 och 35 gener i närheten på kromosom X, från 153 405 920 till 154 405 919.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbZFP92: 153 411 434–153 426 481, framåt-strängZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, bakåt-strängTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, bakåt-strängHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, framåt-strängBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, framåt-strängATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, bakåt-strängCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, framåt-strängDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, bakåt-strängPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, framåt-strängSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, bakåt-strängBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, framåt-strängABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, framåt-strängSRPK3: 153 781 001–153 785 768, framåt-strängSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, bakåt-strängIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, framåt-strängSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, bakåt-strängPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, bakåt-strängL1CAM: 153 872 221–153 909 223, bakåt-strängAVPR2: 153 904 673–153 907 166, framåt-strängAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakåt-strängARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, bakåt-strängNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakåt-strängHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakåt-strängHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, framåt-strängIRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakåt-strängIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakåt-strängMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, framåt-strängOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, framåt-strängOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, framåt-strängOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, framåt-strängOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakåt-strängTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, framåt-strängTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakåt-strängFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, framåt-strängEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, framåt-strängRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakåt-strängDNASE1L1Diagram över AVPR2: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 153 904 673–153 904 771, 99 baserExon 2: 153 904 974–153 905 170, 197 baserExon 3: 153 905 532–153 906 416, 885 baserExon 4: 153 906 523–153 907 166, 644 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 2,5 kb, och 1 116 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AVPR2

55

positioner i AVPR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,5 kb av AVPR2, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AVPR2-genen: arginine vasopressin receptor 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/avpr2

Vancouver

Dante Labs. AVPR2-genen: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/avpr2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test