Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PHKB

phosphorylase kinase regulatory subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q12.1
Koordinater
Kromosom 16: 47 461 331–47 701 523 (GRCh38)
Exoner
31 exoner på 240,2 kb
Protein
1 093 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000323584.10NM_000293.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Glykogenlagringssjukdom

    • Glykogenlagringssjukdom typ IX

      Orsakas av varianter i PHKA2, PHKB, PHKG2 eller PHKA1, som kan ge en förstorad lever, lågt blodsocker vid fasta eller, vid PHKA1-formen, ansträngningsrelaterade muskelbesvär.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen kan du undvika långvarig fasta, få hjälp med kosten och få uppföljning av levern, särskilt vid PHKG2-formen.

Så är PHKB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där PHKB finns. PHKB och 3 gener i närheten på kromosom 16, från 47 081 427 till 48 081 426.Kromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.347,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNETO2: 47 077 703–47 144 028, bakåt-strängNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, bakåt-strängITFG1PHKB: 47 461 331–47 701 523, framåt-strängPHKBABCC12: 48 080 882–48 156 018, bakåt-strängABCC12Diagram över PHKB: 31 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 47 461 331–47 461 426, 96 baserExon 2: 47 497 399–47 497 488, 90 baserExon 3: 47 499 756–47 499 894, 139 baserExon 4: 47 502 991–47 503 090, 100 baserExon 5: 47 511 665–47 511 772, 108 baserExon 6: 47 515 521–47 515 601, 81 baserExon 7: 47 547 433–47 547 548, 116 baserExon 8: 47 580 295–47 580 358, 64 baserExon 9: 47 587 668–47 587 763, 96 baserExon 10: 47 588 905–47 589 102, 198 baserExon 11: 47 593 500–47 593 557, 58 baserExon 12: 47 594 137–47 594 214, 78 baserExon 13: 47 596 373–47 596 531, 159 baserExon 14: 47 610 826–47 610 920, 95 baserExon 15: 47 641 035–47 641 090, 56 baserExon 16: 47 641 599–47 641 692, 94 baserExon 17: 47 648 533–47 648 616, 84 baserExon 18: 47 649 100–47 649 204, 105 baserExon 19: 47 650 544–47 650 626, 83 baserExon 20: 47 650 831–47 650 921, 91 baserExon 21: 47 660 506–47 660 567, 62 baserExon 22: 47 660 657–47 660 819, 163 baserExon 23: 47 661 719–47 661 800, 82 baserExon 24: 47 663 677–47 663 734, 58 baserExon 25: 47 664 885–47 664 975, 91 baserExon 26: 47 669 215–47 669 417, 203 baserExon 27: 47 689 041–47 689 175, 135 baserExon 28: 47 693 378–47 693 507, 130 baserExon 29: 47 696 381–47 696 488, 108 baserExon 30: 47 698 448–47 698 588, 141 baserExon 31: 47 699 229–47 701 523, 2 295 baser120315′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 240,2 kb, och 3 282 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PHKB

120

positioner i PHKB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 240,2 kb av PHKB, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PHKB-genen: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/phkb

Vancouver

Dante Labs. PHKB-genen: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/phkb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test