Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COG4

component of oligomeric golgi complex 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 70 480 571–70 523 554 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 43 kb
Protein
789 aminosyror
Även känd som
COD1, DKFZP586E1519
MANE Select-transkript
ENST00000323786.10NM_015386.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är COG4 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 16, med en parentes där COG4 finns. COG4 och 14 gener i närheten på kromosom 16, från 70 002 063 till 71 002 062.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPDPR: 70 114 225–70 162 537, framåt-strängPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, framåt-strängCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, bakåt-strängEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, bakåt-strängAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, framåt-strängDDX19B: 70 299 194–70 372 582, framåt-strängDDX19A: 70 346 861–70 379 987, framåt-strängDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, bakåt-strängST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, framåt-strängFCSKCOG4: 70 480 571–70 523 554, bakåt-strängCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, framåt-strängSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, framåt-strängIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, bakåt-strängMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, bakåt-strängVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, bakåt-strängHYDINDiagram över COG4: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 70 480 571–70 481 144, 574 baserExon 18: 70 481 359–70 481 487, 129 baserExon 17: 70 481 764–70 481 865, 102 baserExon 16: 70 482 092–70 482 175, 84 baserExon 15: 70 482 729–70 482 821, 93 baserExon 14: 70 483 853–70 483 969, 117 baserExon 13: 70 490 330–70 490 392, 63 baserExon 12: 70 496 266–70 496 431, 166 baserExon 11: 70 497 221–70 497 387, 167 baserExon 10: 70 497 937–70 498 055, 119 baserExon 9: 70 500 958–70 501 091, 134 baserExon 8: 70 508 406–70 508 464, 59 baserExon 7: 70 509 231–70 509 388, 158 baserExon 6: 70 509 916–70 510 021, 106 baserExon 5: 70 512 239–70 512 432, 194 baserExon 4: 70 514 335–70 514 509, 175 baserExon 3: 70 517 626–70 517 740, 115 baserExon 2: 70 519 649–70 519 731, 83 baserExon 1: 70 523 373–70 523 554, 182 baser191510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,8 kb av genens 43 kb, och 2 370 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest COG4

    25

    positioner i COG4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 43 kb av COG4, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). COG4-genen: component of oligomeric golgi complex 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cog4

    Vancouver

    Dante Labs. COG4-genen: component of oligomeric golgi complex 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cog4

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test