Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq27.1
Koordinater
Kromosom X: 140 502 985–140 505 069 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 2,1 kb
Protein
446 aminosyror
Tidigare symboler
PHP
MANE Select-transkript
ENST00000370536.5NM_005634.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • 46,XX-variationer i könsutvecklingen

    • Tillstånd som omfattar XX-testikulära och ovotestikulära variationer i könsutvecklingen. De orsakas oftast av en translokerad SRY-gen eller förändringar i SOX9 eller SOX3, och mer sällan av varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos förklarar azoospermi, vägleder hormonbehandlingen och leder vid RSPO1-relaterad sjukdom till uppföljning för hudcancer.

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Genetiskt betingad kombinerad hypofysär hormonbrist

      Ärftlig brist på flera hypofyshormoner, inklusive PROP1, POU1F1, HESX1 och närliggande orsaker.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är SOX3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom X, med en parentes där SOX3 finns. SOX3 och 2 gener i närheten på kromosom X, från 140 004 027 till 141 004 026.Kromosom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140 091 678–140 092 911, framåt-strängHAPSTR2SOX3: 140 502 985–140 505 069, bakåt-strängSOX3SPANXB1: 141 002 594–141 003 706, framåt-strängSPANXB1Diagram över SOX3: en exon på bakåt-strängen av kromosom XExon 1: 140 502 985–140 505 069, 2 085 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 2,1 kb, och 1 341 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SOX3-genen: SRY-box transcription factor 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. SOX3-genen: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sox3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test