Gen

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Cytogenetisk position: 11q24.3
Koordinater: Kromosom 11: 128 891 356–128 921 163 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner på 29,8 kb
Protein: 419 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
MANE Select-transkript: ENST00000529694.6NM_000890.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Läs KCNJ5, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningar
- Familjär hyperaldosteronismAutosomalt dominant
  En grupp tillstånd, inklusive glukokortikoidbehandlingsbar aldosteronism (CYP11B1/CYP11B2) och former orsakade av CLCN2, KCNJ5 eller CACNA1H, där binjurarna producerar för mycket aldosteron, vilket orsakar högt blodtryck.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Kunskap om tillståndet styr behandlingen (dexametason vid glukokortikoidbehandlingsbar aldosteronism, läkemedel som blockerar aldosteron i allmänhet) och stöder screening av släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KCNJ5 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 29,8 kb, och 1 260 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KCNJ5

positioner i KCNJ5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 29,8 kb av KCNJ5, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till KCNJ5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNJ5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 14 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 9 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of limbs

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of the genitourinary system

Constitutional symptom

Growth abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KCNJ5-genen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. KCNJ5-genen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnj5

Ett test. Ett helt liv av svar.