Gen
MECP2
methyl-CpG binding protein 2
- HGNC 6990(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000169057(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4204(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154 021 573–154 097 717 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 76,1 kb
- Protein
- 498 aminosyror
- Arvsgång
- X-bundet dominant X-bundet recessiv
- Tidigare symboler
- RTT, MRX16, MRX79
- MANE Select-transkript
- ENST00000453960.7NM_001110792.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MECP2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Rett syndrom och MECP2-relaterade störningar
- Rett syndromX-bundet dominant
En neuroutvecklingsstörning orsakad av varianter i MECP2, oftast nya (de novo), med tillbakagång av språk- och handfärdighet, stereotypa handrörelser, andningsrubbningar och epileptiska anfall.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Multidisciplinär vård, inklusive handläggning av anfall, andning, skolios och nutrition. Trofinetid är FDA-godkänt för Rett syndrom.
- MECP2-duplikationssyndrom (Lubs typ X-bunden intellektuell funktionsnedsättning)X-bundet recessiv
En X-bunden störning som främst drabbar pojkar, orsakad av duplikation av MECP2, med intellektuell funktionsnedsättning, låg muskelspänning, epileptiska anfall och återkommande infektioner.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Handläggning av anfall och infektioner samt genetisk rådgivning för mödrar, som ofta är friska bärare.
- Svår neonatal encefalopati med mikrocefali (MECP2)
En svår tidigt debuterande encefalopati hos pojkar, orsakad av varianter i MECP2, med litet huvud, andningsproblem och epileptiska anfall.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- X-bundet dominant
- Förändringen finns på X-kromosomen, och en kopia räcker. En mor som har den för den vidare till varje barn med en chans på en av två. En far för den vidare till alla sina döttrar och inga söner.
- X-bundet recessiv
- Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är MECP2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,3 kb av genens 76,1 kb, och 1 497 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MECP2
460
positioner i MECP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 76,1 kb av MECP2, med introner inräknade, inte bara de 10,3 kb exoner.
Varianter med egen sida (45)
De MECP2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | Exon 3 | 154 031 436 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A291V | c.872C>T | Exon 3 | 154 030 992 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.1A>T | Exon 1 | 154 097 665 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.62+1G>A | Intron 1 | 154 097 603 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.62+2T>G | Intron 1 | 154 097 602 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.408G>T | Exon 2 | 154 032 212 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.414-3C>G | Intron 2 | 154 031 453 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| D163G | c.488A>G | Exon 3 | 154 031 376 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| D168G | c.503A>G | Exon 3 | 154 031 361 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F169I | c.505T>A | Exon 3 | 154 031 359 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till MECP2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MECP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Apraxia
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Dystonia
Visa ytterligare 95 egenskaper
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive compulsive behavior
- Resting tremor
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Slow movements
- Stereotypical hand wringing
- Tonic seizure
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Involuntary movements
- Irritability
- Loss of acquired spoken language
- Loss of speech
- More active than typical
- Progressive language deterioration
- Recurrent hand flapping
- Repetitive movements
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Bipolar disorder
- Choreoathetosis
- EEG with focal slow activity
- EEG with generalized slow activity
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- IQ between 34 and 49
- Limb apraxia
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Loss of acquired purposeful hand skills
- Neonatal seizure
- Overactive lower leg reflex
- Pain insensitivity
- Poor social interactions
- Restrictive behavior
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal fear-induced behavior
- Can't control feelings
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Depression
- Developmental stagnation
- Generalized myoclonic seizure
- Impaired pain sensation
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Infantile spasms
- More grooves in brain
- Multifocal epileptiform discharges
- Panic attack
- Parkinsonism
- Pill-rolling tremor
- Psychosis
- Shuffled walk
- Stooped posture
- Wide based walk
- Ataxia
- Autism
- Babinski sign
- Boiling mad
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Gait apraxia
- Impaired use of nonverbal behaviors
- Increased reflexes
- Inflexible adherence to routines
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Jerking
- Lack of peer relationships
- Lack of spontaneous play
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased facial muscle tone
- Drooling
- Zygomatic flattening
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Narrow opening between the eyelids
- Progressively abnormally small cranium
Visa ytterligare 23 egenskaper
- Tented mouth
- Development of small head that was not present at birth
- Midface retrusion
- Abnormal color of the oral mucosa
- Abnormality of salivation
- Big calvaria
- Broad head shape
- High palate
- Inflammation of the lips
- Mouth sore
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Small head present at birth
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Disturbance of facial expression
- Excessive salivation
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Short neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Scoliosis
- Spastic paraplegia
- Spastic tetraplegia
- Delayed bone maturation
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Functional motor deficit
- Lower limb spasticity
- Abnormal muscle tone
- Arthritis
- Funnel chest
- Generalized low muscle tone in neonate
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Polyarticular arthritis
- Hunched back
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Progressive spasticity
- Rigidity
- Spastic walk
Abnormality of the immune system
- Severe infection
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Malar rash
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Anorexia
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Constipation
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Hernia of the abdominal wall
Visa ytterligare 4 egenskaper
Laboratory abnormality
- Fever
- High urine protein levels
- Blood in urine
- High urine neutrophil count
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration
- High blood ammonia levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased circulating pyruvate concentration
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MECP2-genen: methyl-CpG binding protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mecp2
Dante Labs. MECP2-genen: methyl-CpG binding protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mecp2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor