Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ECE1

endothelin converting enzyme 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 21 217 250–21 290 463 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 73,2 kb
Protein
770 aminosyror
Tidigare symboler
ECE
MANE Select-transkript
ENST00000374893.11NM_001397.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ECE1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ECE1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där ECE1 finns. ECE1 och 7 gener i närheten på kromosom 1, från 20 753 857 till 21 753 856.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbHP1BP3: 20 738 101–20 787 339, bakåt-strängHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, bakåt-strängEIF4G3ECE1: 21 217 250–21 290 463, bakåt-strängECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, framåt-strängNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, framåt-strängALPL: 21 547 404–21 554 002, framåt-strängRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, bakåt-strängRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, bakåt-strängUSP48Diagram över ECE1: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 21 217 250–21 220 131, 2 882 baserExon 18: 21 221 747–21 221 842, 96 baserExon 17: 21 225 250–21 225 440, 191 baserExon 16: 21 227 159–21 227 226, 68 baserExon 15: 21 227 931–21 228 041, 111 baserExon 14: 21 233 558–21 233 661, 104 baserExon 13: 21 235 850–21 235 927, 78 baserExon 12: 21 236 746–21 236 844, 99 baserExon 11: 21 238 134–21 238 244, 111 baserExon 10: 21 244 989–21 245 103, 115 baserExon 9: 21 247 221–21 247 363, 143 baserExon 8: 21 255 947–21 256 138, 192 baserExon 7: 21 257 525–21 257 590, 66 baserExon 6: 21 258 693–21 258 839, 147 baserExon 5: 21 260 271–21 260 392, 122 baserExon 4: 21 272 699–21 272 911, 213 baserExon 3: 21 279 191–21 279 332, 142 baserExon 2: 21 290 070–21 290 156, 87 baserExon 1: 21 290 364–21 290 463, 100 baser191510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 73,2 kb, och 2 313 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ECE1

1

position i ECE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 73,2 kb av ECE1, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ECE1-genen: endothelin converting enzyme 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ece1

Vancouver

Dante Labs. ECE1-genen: endothelin converting enzyme 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ece1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test