Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PIGW

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 36 534 987–36 539 303 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 4,3 kb
Protein
504 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
Gwt1, FLJ37433, PIG-W
MANE Select-transkript
ENST00000614443.2NM_001346754.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • Hyperfosfatasi med nedsatt intellektuell utveckling (Mabrys syndrom)Autosomalt recessiv

      En grupp GPI-ankardefekter (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) där ett ihållande förhöjt alkaliskt fosfatas förekommer tillsammans med utvecklingsförsening, kramper och korta ändben i fingrarna.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Vissa drabbade barn har fått förbättrad kramp­kontroll med pyridoxin (vitamin B6), så en diagnos kan vägleda en behandlingsprövning under specialistledning.

    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PIGW uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där PIGW finns. PIGW och 17 gener i närheten på kromosom 17, från 36 037 145 till 37 037 144.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCCL18: 36 064 228–36 072 032, framåt-strängCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, bakåt-strängCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, framåt-strängCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, bakåt-strängTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, bakåt-strängCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, framåt-strängCCL4L2TBC1D3I: 36 253 456–36 264 570, bakåt-strängTBC1D3ITBC1D3G: 36 323 884–36 334 759, framåt-strängTBC1D3GTBC1D3H: 36 377 531–36 388 435, bakåt-strängTBC1D3HTBC1D3F: 36 428 612–36 439 566, bakåt-strängTBC1D3FZNHIT3: 36 486 629–36 499 310, framåt-strängZNHIT3MYO19: 36 495 118–36 545 889, bakåt-strängMYO19PIGW: 36 534 987–36 539 303, framåt-strängPIGWGGNBP2: 36 544 888–36 589 866, framåt-strängGGNBP2DHRS11: 36 591 782–36 600 809, framåt-strängDHRS11MRM1: 36 601 571–36 621 636, framåt-strängMRM1LHX1: 36 936 784–36 944 612, framåt-strängLHX1AATF: 36 948 925–37 056 874, framåt-strängAATFDiagram över PIGW: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 36 534 987–36 535 592, 606 baserExon 2: 36 537 094–36 539 303, 2 210 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 4,3 kb, och 1 515 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PIGW

1

position i PIGW där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 4,3 kb av PIGW, inklusive introner, och inte bara de 2,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PIGW

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PIGW kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIGW-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigw

Vancouver

Dante Labs. PIGW-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigw

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test