Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q31.1
Koordinater
Kromosom 9: 101 420 560–101 435 774 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 15,2 kb
Protein
364 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000647789.2NM_000035.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig fruktosintolerans och glukoneogenesdefekter

    • Ärftlig fruktosintoleransAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i ALDOB. Intag av fruktos, sukros eller sorbitol kan orsaka lågt blodsocker, kräkningar och skador på lever och njurar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      När du känner till din genetiska profil kan du undvika fruktos, sukros och sorbitol strikt, inklusive i läkemedel och intravenösa vätskor, vilket förhindrar skada.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ALDOB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där ALDOB finns. ALDOB och 8 gener i närheten på kromosom 9, från 100 928 167 till 101 928 166.Kromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1: 101 028 689–101 325 337, framåt-strängPLPPR1BAAT: 101 351 986–101 385 400, bakåt-strängBAATMRPL50: 101 386 116–101 398 665, bakåt-strängMRPL50ZNF189: 101 398 842–101 414 176, framåt-strängZNF189ALDOB: 101 420 560–101 435 774, bakåt-strängALDOBPGAP4: 101 470 915–101 533 537, bakåt-strängPGAP4RNF20: 101 533 821–101 563 348, framåt-strängRNF20GRIN3A: 101 569 352–101 738 654, bakåt-strängGRIN3APPP3R2: 101 591 604–101 595 021, bakåt-strängPPP3R2Diagram över ALDOB: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 101 420 560–101 421 904, 1 345 baserExon 8: 101 424 843–101 425 042, 200 baserExon 7: 101 425 453–101 425 627, 175 baserExon 6: 101 426 555–101 426 638, 84 baserExon 5: 101 427 482–101 427 642, 161 baserExon 4: 101 428 469–101 428 523, 55 baserExon 3: 101 429 755–101 429 966, 212 baserExon 2: 101 430 776–101 430 897, 122 baserExon 1: 101 435 709–101 435 774, 66 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 15,2 kb, och 1 095 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ALDOB

98

positioner i ALDOB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,2 kb av ALDOB, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALDOB-genen: aldolase, fructose-bisphosphate B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. ALDOB-genen: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aldob

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test