Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SREBF1

sterol regulatory element binding transcription factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 17 811 334–17 836 986 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 25,7 kb
Protein
1 147 aminosyror
Även känd som
SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
MANE Select-transkript
ENST00000261646.11NM_004176.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SREBF1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SREBF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där SREBF1 finns. SREBF1 och 17 gener i närheten på kromosom 17, från 17 324 160 till 18 324 159.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNT5M: 17 303 316–17 347 663, framåt-strängNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, framåt-strängMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, bakåt-strängRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, bakåt-strängPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, framåt-strängRAI1SREBF1: 17 811 334–17 836 986, bakåt-strängSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, bakåt-strängTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, framåt-strängDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, bakåt-strängATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, framåt-strängGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, framåt-strängDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, framåt-strängMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, framåt-strängALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, framåt-strängLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, bakåt-strängFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, framåt-strängMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, bakåt-strängTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, framåt-strängSMCR8Diagram över SREBF1: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 17 811 334–17 812 851, 1 518 baserExon 18: 17 813 368–17 813 479, 112 baserExon 17: 17 813 569–17 813 769, 201 baserExon 16: 17 814 245–17 814 410, 166 baserExon 15: 17 814 615–17 814 747, 133 baserExon 14: 17 814 835–17 814 944, 110 baserExon 13: 17 815 221–17 815 329, 109 baserExon 12: 17 815 860–17 816 028, 169 baserExon 11: 17 816 207–17 816 373, 167 baserExon 10: 17 816 457–17 816 718, 262 baserExon 9: 17 816 958–17 817 136, 179 baserExon 8: 17 817 256–17 817 457, 202 baserExon 7: 17 817 696–17 817 916, 221 baserExon 6: 17 818 260–17 818 374, 115 baserExon 5: 17 819 013–17 819 234, 222 baserExon 4: 17 819 320–17 819 454, 135 baserExon 3: 17 819 538–17 819 725, 188 baserExon 2: 17 820 090–17 820 521, 432 baserExon 1: 17 836 727–17 836 986, 260 baser191510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 25,7 kb, och 3 444 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SREBF1

3

positioner i SREBF1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 25,7 kb av SREBF1, inklusive introner, och inte bara de 4,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SREBF1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SREBF1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SREBF1-genen: sterol regulatory element binding transcription factor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/srebf1

Vancouver

Dante Labs. SREBF1-genen: sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/srebf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test