Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GRIN1

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 139 154–137 168 756 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 29,6 kb
Protein
938 aminosyror
Även känd som
GluN1, NR1
Tidigare symboler
NMDAR1
MANE Select-transkript
ENST00000371561.8NM_007327.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Intellektuell funktionsnedsättning

      • En av 233 gener kopplade till den

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är GRIN1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 9, med en parentes där GRIN1 finns. GRIN1 och 63 gener i närheten på kromosom 9, från 136 653 955 till 137 653 954.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, framåt-strängEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, bakåt-strängAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, framåt-sträng: 136 738 167–136 748 453, bakåt-strängLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakåt-strängLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakåt-strängLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakåt-strängLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, bakåt-strängLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, framåt-sträng: 136 791 379–136 800 595, framåt-strängCCDC183: 136 796 338–136 807 741, framåt-strängRABL6: 136 807 848–136 841 187, framåt-strängAJM1: 136 842 478–136 848 801, framåt-strängAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, framåt-strängPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, framåt-strängMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, bakåt-strängEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, framåt-strängTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, bakåt-strängC8G: 136 942 532–136 946 980, framåt-strängC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, framåt-strängPTGDS: 136 975 053–136 981 750, framåt-sträng: 136 977 518–136 985 435, framåt-strängLCNL1: 136 981 904–136 986 410, framåt-strängLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, framåt-strängPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, bakåt-strängCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, bakåt-strängFUT7: 137 030 174–137 032 825, bakåt-sträng: 137 031 241–137 040 436, bakåt-strängNPDC1: 137 037 577–137 046 700, bakåt-strängENTPD2: 137 048 107–137 054 069, bakåt-strängENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, bakåt-strängSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, framåt-strängUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, framåt-strängMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, bakåt-strängDPP7GRIN1: 137 139 154–137 168 756, framåt-strängGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, bakåt-strängLRRC26: 137 168 854–137 171 984, bakåt-strängTMEM210: 137 170 858–137 172 056, bakåt-strängTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, bakåt-strängSSNA1: 137 188 640–137 190 371, framåt-strängTPRN: 137 191 617–137 204 193, bakåt-strängTMEM203: 137 204 082–137 205 648, bakåt-strängNDOR1: 137 205 662–137 219 371, framåt-strängRNF229: 137 217 494–137 219 361, framåt-strängRNF208: 137 219 577–137 222 312, bakåt-strängCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, framåt-strängCYSRT1RNF224: 137 226 908–137 229 640, framåt-strängSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, framåt-strängTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, framåt-strängTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, bakåt-strängSTPG3: 137 250 608–137 253 483, framåt-strängSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, framåt-strängTOR4A: 137 274 854–137 282 641, framåt-strängNRARP: 137 299 631–137 302 271, bakåt-strängNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, bakåt-strängEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, framåt-strängNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, bakåt-strängENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, bakåt-strängNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakåt-strängPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, framåt-strängMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, bakåt-strängDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, bakåt-strängZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, framåt-strängARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, framåt-strängEHMT1Diagram över GRIN1: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 137 139 154–137 139 744, 591 baserExon 2: 137 142 013–137 142 147, 135 baserExon 3: 137 145 726–137 145 902, 177 baserExon 4: 137 149 009–137 149 109, 101 baserExon 5: 137 156 669–137 156 790, 122 baserExon 6: 137 156 863–137 157 037, 175 baserExon 7: 137 158 379–137 158 523, 145 baserExon 8: 137 158 621–137 158 704, 84 baserExon 9: 137 161 056–137 161 197, 142 baserExon 10: 137 161 289–137 161 416, 128 baserExon 11: 137 161 924–137 162 088, 165 baserExon 12: 137 162 172–137 162 290, 119 baserExon 13: 137 162 404–137 162 516, 113 baserExon 14: 137 162 591–137 162 739, 149 baserExon 15: 137 162 846–137 163 003, 158 baserExon 16: 137 163 169–137 163 330, 162 baserExon 17: 137 163 559–137 163 668, 110 baserExon 18: 137 163 759–137 163 904, 146 baserExon 19: 137 165 186–137 165 296, 111 baserExon 20: 137 167 411–137 168 756, 1 346 baser151015205′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,4 kb av genens 29,6 kb, och 2 817 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GRIN1

    94

    positioner i GRIN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 29,6 kb av GRIN1, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GRIN1-genen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/grin1

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN1-genen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/grin1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test