Gen
EHHADH
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
- HGNC 3247(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000113790(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1962(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q27.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 185 190 624–185 254 049 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 63,4 kb
- Protein
- 723 aminosyror
- Tidigare symboler
- ECHD
- MANE Select-transkript
- ENST00000231887.8NM_001966.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs EHHADH, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Fanconis renotubulära syndrom och renal glukosuri
- Ärftligt Fanconis renotubulära syndrom
En grupp ärftliga sjukdomar i proximala tubuli, orsakade av gener som GATM, EHHADH och HNF4A, där många ämnen förloras i urinen, vilket kan påverka skelettet och njurfunktionen.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Med kunskapen kan njurfunktionen och benhälsan följas upp, och förlorade mineraler kan ersättas vid behov.
Så är EHHADH uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 63,4 kb, och 2 172 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest EHHADH
1
position i EHHADH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 63,4 kb av EHHADH, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till EHHADH
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EHHADH kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Abnormal urine pH
- Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
- Bicarbonaturia
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- High urine uric acid level
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Low-molecular-weight proteinuria
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Proximal renal tubular acidosis
- Renal phosphate wasting
- Increased urinary potassium
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal sodium wasting
- Dehydration
- Elevated urine calcium levels
- Low blood sugar
- Abnormal urinary amino-acid findings
- High urine phosphate levels
- Metabolic acidosis
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EHHADH-genen: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ehhadh
Dante Labs. EHHADH-genen: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ehhadh
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor