Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HBB

hemoglobin subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 5 225 464–5 227 071 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 1,6 kb
Protein
147 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
CD113t-C, beta-globin
MANE Select-transkript
ENST00000335295.4NM_000518.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig methemoglobinemi och instabila hemoglobiner

    • Sjukdom med instabilt hemoglobinAutosomalt dominant

      Ett dominant tillstånd orsakat av globingenvarianter som gör hemoglobinet instabilt, så att det klumpar ihop sig inne i röda blodkroppar och orsakar hemolytisk anemi med varierande svårighetsgrad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta hjälper dig undvika oxidativa läkemedel som kan förvärra hemolysen och förklarar skov under infektioner.

    • Heinz-kroppsanemiAutosomalt dominant

      En dominant form av hemolytisk anemi där instabilt hemoglobin bildar klumpar (Heinz-kroppar) inne i röda blodkroppar.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta hjälper dig undvika oxidativa läkemedel som kan förvärra hemolysen.

    • Ärftlig methemoglobinemi

      Förhöjda methemoglobinnivåer från födseln, orsakade av recessiva förändringar i CYB5R3 eller CYB5A eller av dominanta hemoglobin M-varianter i globingenerna; CYB5R3-brist av typ II orsakar dessutom allvarliga utvecklingsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta förklarar oförklarlig cyanos och hjälper dig undvika läkemedel som höjer methemoglobin, till exempel dapson, bensokain och nitriter. Metylenblått behandlar enzymformerna men får inte ges till personer med G6PD-brist.

  • Polycytemi

    • Familjär erytrocytos 6 (hemoglobin med hög syreaffinitet, HBB)Autosomalt dominant

      En dominant form av ärftlig erytrocytos orsakad av betaglobinvarianter som gör att hemoglobinet binder syre för starkt, så kroppen bildar fler röda blodkroppar för att kompensera.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till den ärftliga orsaken kan den inte förväxlas med polycytemia vera eller andra förvärvade orsaker, och onödiga undersökningar kan undvikas.

  • Sickelcellsjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En hemoglobinopati orsakad av hemoglobin S, ensamt eller tillsammans med en annan HBB-variant, som leder till hemolytisk anemi och vaso-ocklusiva kriser.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hydroxiurea (induktion av HbF), voxelotor, crizanlizumab, L-glutamin; botande behandling med hematopoetisk stamcellstransplantation och genterapi (exagamglogen autotemcel)

  • Talassemi

    • En grupp ärftliga hemoglobinsjukdomar som orsakas av minskad eller utebliven bildning av alfa- eller beta-globinkedjor.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transfusion och järnkelatbildning (talassemi major); hydroxiurea; genterapi med betibeglogene autotemcel (Zynteglo) och exagamglogene autotemcel (Casgevy) vid transfusionsberoende sjukdom; hematopoetisk stamcellstransplantation

    • Beta-talassemi och närbesläktade tillståndAutosomalt recessiv

      Störningar i produktionen av beta-globin, inklusive beta-talassemi, hemoglobin E-beta-talassemi, delta-beta-talassemi och hemoglobin Lepore. De sträcker sig från bärarskap med lindrig anemi till sjukdom som kräver regelbundna blodtransfusioner.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Bärarskap är viktigt att känna till vid familjeplanering. Personer med sjukdomen kan behöva blodtransfusioner, järnkelatbehandling eller nyare behandlingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HBB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 11, med en parentes där HBB finns. HBB och 42 gener i närheten på kromosom 11, från 4 726 268 till 5 726 267.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, framåt-strängOR51F1: 4 768 979–4 769 938, bakåt-strängOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, bakåt-strängOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, framåt-strängOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, bakåt-strängOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, framåt-strängOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, framåt-strängOR51G2: 4 912 588–4 919 350, bakåt-strängOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, bakåt-strängOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, bakåt-strängOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, bakåt-strängOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, framåt-strängOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, framåt-strängOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, bakåt-strängOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, framåt-strängOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, bakåt-strängOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, bakåt-strängOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, bakåt-strängOR51V1HBB: 5 225 464–5 227 071, bakåt-strängHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, bakåt-strängHBDHBG1: 5 248 204–5 249 859, bakåt-strängHBG1: 5 248 270–5 254 783, bakåt-strängHBG2: 5 253 188–5 505 605, bakåt-sträng: 5 254 392–5 678 434, bakåt-strängHBE1: 5 268 345–5 505 652, bakåt-strängOR51B4: 5 301 014–5 301 946, bakåt-strängOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, bakåt-strängOR51B2: 5 323 359–5 324 297, bakåt-strängOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, framåt-strängOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, framåt-strängOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, framåt-strängOR51I1: 5 440 570–5 441 514, bakåt-strängOR51I2: 5 449 323–5 456 518, framåt-strängOR52D1: 5 488 685–5 489 749, framåt-strängUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, bakåt-strängUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, bakåt-strängOR52H1: 5 544 489–5 548 540, bakåt-strängOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, framåt-strängOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, framåt-strängTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, framåt-strängTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, framåt-strängTRIM5: 5 663 195–5 938 619, bakåt-strängTRIM5TRIM22: 5 689 610–5 737 089, framåt-strängTRIM22Diagram över HBB: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 3: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 225 464–5 225 726, 263 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 5 226 577–5 226 799, 223 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 5 226 930–5 227 071, 142 baser. 2 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,6 kb av genens 1,6 kb, och 444 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HBB

162

positioner i HBB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

11 av dem (6,8 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (11 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 1,6 kb av HBB, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (11)

De HBB-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A28Sc.82G>TExon 15 226 940Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.*111A>GAATGAAExon 35 225 487Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.92+5G>CIVS1-5G>CIntron 15 226 925Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.93-21G>AIVS1-110G>AIntron 15 226 820Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.316-106C>GIVS2-745C>GIntron 25 225 832Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.316-146T>GIntron 25 225 872Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.316-197C>TIVS2-654C>TIntron 25 225 923Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
K18Xc.52A>TExon 15 226 970Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
rs339317465 227 099Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
rs33941377-87C>G5 227 158Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 11 HBB-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HBB-genen: hemoglobin subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hbb

Vancouver

Dante Labs. HBB-genen: hemoglobin subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hbb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test