Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 34 929 559–34 958 964 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 29,4 kb
Protein
531 aminosyror
Även känd som
GS3, DNAJA5, JJJ1
MANE Select-transkript
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta ärftliga syndrom med benmärgssvikt

    • Syndrom med benmärgssvikt

      En grupp sällsynta tillstånd som kopplas till gener som DNAJC21, MYSM1 och SRP72, samt till kombinerad brist på ADH5 och ALDH2 (AMED-syndrom). De orsakar låga blodvärden, ibland tillsammans med utvecklingsrelaterade eller andra symtom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr valet av närstående stamcellsdonatorer och förberedelsen inför transplantation, och stöder uppföljning för myelodysplastiskt syndrom och leukemi.

Så är DNAJC21 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där DNAJC21 finns. DNAJC21 och 6 gener i närheten på kromosom 5, från 34 444 262 till 35 444 261.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34 655 566–34 832 613, framåt-strängRAI14TTC23L: 34 838 833–34 903 125, framåt-strängTTC23LRAD1: 34 894 176–34 930 394, bakåt-strängRAD1BRIX1: 34 915 273–34 926 622, framåt-strängBRIX1DNAJC21: 34 929 559–34 958 964, framåt-strängDNAJC21AGXT2: 34 997 427–35 048 240, bakåt-strängAGXT2PRLR: 35 048 756–35 230 678, bakåt-strängPRLRDiagram över DNAJC21: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 34 929 559–34 929 916, 358 baserExon 2: 34 933 815–34 933 908, 94 baserExon 3: 34 935 710–34 935 833, 124 baserExon 4: 34 936 144–34 936 266, 123 baserExon 5: 34 937 326–34 937 630, 305 baserExon 6: 34 938 858–34 939 009, 152 baserExon 7: 34 941 096–34 941 183, 88 baserExon 8: 34 944 867–34 945 025, 159 baserExon 9: 34 945 761–34 945 803, 43 baserExon 10: 34 950 170–34 950 342, 173 baserExon 11: 34 953 926–34 954 001, 76 baserExon 12: 34 954 553–34 958 964, 4 412 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 29,4 kb, och 1 596 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DNAJC21

13

positioner i DNAJC21 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 29,4 kb av DNAJC21, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DNAJC21

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNAJC21 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNAJC21-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. DNAJC21-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnajc21

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test