Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MALT1

MALT1 paracaspase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.32
Koordinater
Kromosom 18: 58 671 465–58 754 477 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 83 kb
Protein
824 aminosyror
Även känd som
PCASP1
Tidigare symboler
MLT
MANE Select-transkript
ENST00000649217.2NM_006785.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är MALT1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 18, med en parentes där MALT1 finns. MALT1 och 4 gener i närheten på kromosom 18, från 58 212 971 till 59 212 970.Kromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbNEDD4L: 58 043 980–58 401 540, framåt-strängNEDD4LALPK2: 58 481 241–58 629 247, bakåt-strängALPK2MALT1: 58 671 465–58 754 477, framåt-strängMALT1ZNF532: 58 862 600–58 986 480, framåt-strängZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, framåt-strängSEC11CDiagram över MALT1: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 58 671 465–58 671 852, 388 baserExon 2: 58 681 170–58 681 336, 167 baserExon 3: 58 696 366–58 696 487, 122 baserExon 4: 58 700 441–58 700 591, 151 baserExon 5: 58 709 378–58 709 556, 179 baserExon 6: 58 709 976–58 710 072, 97 baserExon 7: 58 710 921–58 710 953, 33 baserExon 8: 58 714 083–58 714 109, 27 baserExon 9: 58 715 935–58 715 967, 33 baserExon 10: 58 723 048–58 723 251, 204 baserExon 11: 58 733 397–58 733 574, 178 baserExon 12: 58 734 307–58 734 381, 75 baserExon 13: 58 735 202–58 735 329, 128 baserExon 14: 58 741 865–58 742 014, 150 baserExon 15: 58 744 338–58 744 495, 158 baserExon 16: 58 745 666–58 745 791, 126 baserExon 17: 58 747 405–58 754 477, 7 073 baser1246810121416175′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 9,3 kb av genens 83 kb, och 2 475 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MALT1

    22

    positioner i MALT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 83 kb av MALT1, med introner inräknade, inte bara de 9,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MALT1-genen: MALT1 paracaspase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/malt1

    Vancouver

    Dante Labs. MALT1-genen: MALT1 paracaspase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/malt1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test