Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q13.3
Koordinater
Kromosom 4: 71 187 259–71 572 083 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 384,8 kb
Protein
1 079 aminosyror
Även känd som
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Tidigare symboler
SLC4A5
MANE Select-transkript
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Renal tubulär acidos

    • Proximal renal tubulär acidos

      En ärftlig förlust av bikarbonat i urinen på grund av nedsatt återabsorption i det proximala tubulusen, framför allt till följd av varianter i SLC4A4, vilket även kan påverka ögonen.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Alkalibehandling kan korrigera acidosen och stödja normal tillväxt.

Så är SLC4A4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där SLC4A4 finns. SLC4A4 och 5 gener i närheten på kromosom 4, från 70 802 434 till 71 956 908.Kromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70 704 204–70 808 619, framåt-strängRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, bakåt-strängGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, framåt-strängMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, framåt-strängDCKSLC4A4: 71 187 259–71 572 083, framåt-strängSLC4A4GC: 71 713 531–71 805 527, bakåt-strängGCDiagram över SLC4A4: 26 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 71 187 259–71 187 401, 143 baserExon 2: 71 236 576–71 236 649, 74 baserExon 3: 71 255 220–71 255 399, 180 baserExon 4: 71 339 370–71 339 505, 136 baserExon 5: 71 349 912–71 350 072, 161 baserExon 6: 71 357 008–71 357 187, 180 baserExon 7: 71 397 577–71 397 653, 77 baserExon 8: 71 440 616–71 440 773, 158 baserExon 9: 71 447 646–71 447 733, 88 baserExon 10: 71 450 389–71 450 543, 155 baserExon 11: 71 451 188–71 451 301, 114 baserExon 12: 71 453 495–71 453 669, 175 baserExon 13: 71 466 444–71 466 577, 134 baserExon 14: 71 472 699–71 472 970, 272 baserExon 15: 71 486 948–71 487 018, 71 baserExon 16: 71 497 501–71 497 692, 192 baserExon 17: 71 532 062–71 532 175, 114 baserExon 18: 71 534 227–71 534 388, 162 baserExon 19: 71 546 350–71 546 528, 179 baserExon 20: 71 547 648–71 547 720, 73 baserExon 21: 71 555 140–71 555 208, 69 baserExon 22: 71 557 712–71 557 885, 174 baserExon 23: 71 560 093–71 560 254, 162 baserExon 24: 71 563 793–71 563 889, 97 baserExon 25: 71 567 004–71 567 083, 80 baserExon 26: 71 567 788–71 572 083, 4 296 baser11020265′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,7 kb av genens 384,8 kb, och 3 240 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC4A4

8

positioner i SLC4A4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 384,8 kb av SLC4A4, med introner inräknade, inte bara de 7,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC4A4-genen: solute carrier family 4 member 4. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. SLC4A4-genen: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc4a4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test