Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ASPM

assembly factor for spindle microtubules

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q31.3
Koordinater
Kromosom 1: 197 084 127–197 146 669 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 62,5 kb
Protein
3 477 aminosyror
Även känd som
Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
Tidigare symboler
MCPH5
MANE Select-transkript
ENST00000367409.9NM_018136.5
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ASPM ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ASPM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där ASPM finns. ASPM och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 196 615 398 till 197 615 397.Kromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 MbCFH: 196 651 754–196 753 075, framåt-strängCFH: 196 651 852–196 795 393, framåt-strängCFHR3: 196 774 742–196 803 130, framåt-strängCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, framåt-strängCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, framåt-strängCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, framåt-strängCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, framåt-strängCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, bakåt-strängF13BASPM: 197 084 127–197 146 669, bakåt-strängASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, bakåt-strängZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, framåt-strängCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, bakåt-strängDENND1BDiagram över ASPM: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 89 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 197 084 127–197 084 426, 300 baserExon 27: 197 086 803–197 086 972, 170 baserExon 26: 197 088 256–197 088 432, 177 baserExon 25: 197 089 930–197 090 084, 155 baserExon 24: 197 090 196–197 090 388, 193 baserExon 23: 197 090 850–197 091 041, 192 baserExon 22: 197 091 907–197 092 056, 150 baserExon 21: 197 093 052–197 093 261, 210 baserExon 20: 197 094 084–197 094 180, 97 baserExon 19: 197 095 998–197 096 164, 167 baserExon 18: 197 100 431–197 105 185, 4 755 baserExon 17: 197 117 789–197 117 983, 195 baserExon 16: 197 121 915–197 122 043, 129 baserExon 15: 197 122 159–197 122 301, 143 baserExon 14: 197 122 388–197 122 595, 208 baserExon 13: 197 124 110–197 124 331, 222 baserExon 12: 197 124 870–197 124 955, 86 baserExon 11: 197 125 046–197 125 191, 146 baserExon 10: 197 128 490–197 128 665, 176 baserExon 9: 197 129 187–197 129 317, 131 baserExon 8: 197 129 915–197 130 056, 142 baserExon 7: 197 132 285–197 132 352, 68 baserExon 6: 197 133 350–197 133 595, 246 baserExon 5: 197 135 096–197 135 242, 147 baserExon 4: 197 139 767–197 139 871, 105 baserExon 3: 197 142 331–197 143 810, 1 480 baserExon 2: 197 143 957–197 144 100, 144 baserExon 1: 197 146 141–197 146 669, 529 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,9 kb av genens 62,5 kb, och 10 434 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ASPM

204

positioner i ASPM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 62,5 kb av ASPM, med introner inräknade, inte bara de 10,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ASPM-genen: assembly factor for spindle microtubules. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aspm

Vancouver

Dante Labs. ASPM-genen: assembly factor for spindle microtubules [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aspm

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test