Gen
MDH1
malate dehydrogenase 1
- HGNC 6970↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000014641↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4190↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p15
- Koordinater
- Kromosom 2: 63 588 963–63 607 197 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 18,2 kb
- Protein
- 334 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000233114.13NM_005917.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MDH1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MDH1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MDH1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 18,2 kb, och 1 005 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till MDH1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MDH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MDH1-genen: malate dehydrogenase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mdh1
Dante Labs. MDH1-genen: malate dehydrogenase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mdh1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor