Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40 601 369–40 629 818 (GRCh38)
Exoner
30 exoner på 28,5 kb
Protein
1 557 aminosyror
Även känd som
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
MANE Select-transkript
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) är en ärftlig eller förvärvad bindvävssjukdom som kännetecknas av skrynklig, överflödig och slapp, oelastisk hud i kombination med skelett- och utvecklingsavvikelser och, i vissa fall, allvarligt engagemang av flera organsystem. Flera olika former av ärftlig CL har beskrivits. De skiljs åt utifrån arvsgången samt skillnader i hur omfattande engagemanget av inre organ är, vilka tillhörande avvikelser som förekommer och hur allvarlig sjukdomen är.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är LTBP4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där LTBP4 finns. LTBP4 och 29 gener i närheten på kromosom 19, från 40 115 594 till 41 115 593.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, framåt-strängMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, bakåt-strängTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, bakåt-strängCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, bakåt-strängAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, bakåt-strängC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, framåt-strängPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, bakåt-strängHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, bakåt-strängPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, bakåt-strängSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, bakåt-strängSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, bakåt-strängBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, framåt-strängSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, framåt-strängSHKBP1LTBP4: 40 601 369–40 629 818, framåt-strängLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, bakåt-strängNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, bakåt-strängCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, framåt-strängITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, bakåt-strängACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, framåt-strängSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, framåt-strängMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, framåt-strängRAB4B: 40 778 191–40 798 690, framåt-strängRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, framåt-strängEGLN2: 40 798 996–40 857 708, framåt-strängEGLN2: 40 801 297–40 898 282, framåt-strängCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, bakåt-strängCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, bakåt-strängCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, framåt-strängCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, framåt-strängCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, framåt-strängCYP2F1Diagram över LTBP4: 30 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 40 601 369–40 601 637, 269 baserExon 2: 40 605 035–40 605 226, 192 baserExon 3: 40 605 405–40 605 652, 248 baserExon 4: 40 605 729–40 605 831, 103 baserExon 5: 40 606 233–40 606 307, 75 baserExon 6: 40 606 404–40 606 526, 123 baserExon 7: 40 607 365–40 607 529, 165 baserExon 8: 40 608 220–40 608 369, 150 baserExon 9: 40 608 484–40 608 603, 120 baserExon 10: 40 609 530–40 609 661, 132 baserExon 11: 40 609 746–40 609 871, 126 baserExon 12: 40 610 532–40 610 657, 126 baserExon 13: 40 611 152–40 611 394, 243 baserExon 14: 40 611 859–40 611 984, 126 baserExon 15: 40 612 073–40 612 192, 120 baserExon 16: 40 613 065–40 613 196, 132 baserExon 17: 40 613 404–40 613 529, 126 baserExon 18: 40 613 916–40 614 038, 123 baserExon 19: 40 614 315–40 614 446, 132 baserExon 20: 40 616 889–40 617 020, 132 baserExon 21: 40 617 100–40 617 225, 126 baserExon 22: 40 619 347–40 619 493, 147 baserExon 23: 40 622 401–40 622 667, 267 baserExon 24: 40 622 950–40 623 021, 72 baserExon 25: 40 623 604–40 623 732, 129 baserExon 26: 40 623 936–40 624 082, 147 baserExon 27: 40 625 857–40 626 009, 153 baserExon 28: 40 626 975–40 627 355, 381 baserExon 29: 40 627 705–40 627 857, 153 baserExon 30: 40 629 396–40 629 818, 423 baser1246810121416182022242628305′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5 kb av genens 28,5 kb, och 4 674 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LTBP4

16

positioner i LTBP4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,5 kb av LTBP4, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LTBP4-genen: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. LTBP4-genen: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ltbp4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test