Gen
NSD1
nuclear receptor binding SET domain protein 1
- HGNC 14234↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165671↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 64324↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q35.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 177 133 773–177 300 213 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 166,4 kb
- Protein
- 2 696 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- ARA267, FLJ22263, KMT3B
- Tidigare symboler
- STO
- MANE Select-transkript
- ENST00000439151.7NM_022455.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs NSD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Prägelsesjukdomar: Prader-Willi, Silver-Russell och Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
En överväxtsjukdom som orsakas av prägelförändringar vid 11p15 (och ibland varianter i CDKN1C). Den kan ge stor födelsevikt, förstorad tunga, defekter i bukväggen och en högre risk för barncancer, till exempel Wilms tumör.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Diagnosen leder till barncancerkontroller, inklusive ultraljud av buken.
Överväxtsyndrom (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)
- Sotos syndromAutosomalt dominant
Ett överväxtsyndrom orsakat av varianter eller deletioner i NSD1, med stort huvud, hög växt under barndomen, karakteristiska ansiktsdrag och inlärningssvårigheter.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen gör det möjligt att övervaka relaterade problem, inklusive en måttligt ökad risk för vissa tumörer i barndomen.
Bredare grupperingar
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
En av 62 gener kopplade till den
Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är NSD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 13 kb av genens 166,4 kb, och 8 091 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NSD1
364
positioner i NSD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 166,4 kb av NSD1, med introner inräknade, inte bara de 13 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDelar 2 tillstånd
- H19H19 imprinted maternally expressed transcriptDelar 2 tillstånd
- IGF2insulin like growth factor 2Delar 2 tillstånd
- NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Delar 2 tillstånd
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDelar 1 tillstånd
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Delar 1 tillstånd
- ALPK3alpha kinase 3Delar 1 tillstånd
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDelar 1 tillstånd
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Delar 1 tillstånd
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeDelar 1 tillstånd
- DHX37DEAH-box helicase 37Delar 1 tillstånd
- DMPKDM1 protein kinaseDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till NSD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NSD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Bad bite
- Big head present at birth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad nostril
- Dental crowding
Visa ytterligare 46 egenskaper
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive wear and tear on teeth
- Eye folds
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- High palate
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Narrow forehead
- Narrow jaw
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Deep bite
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Increased head circumference
- Increased nuchal translucency
- Long face
- Round face
- Short neck
- Sparse scalp hair at front of head
- Tall chin
- Triangular face
- Wide fontanelles
- Abnormal dentition
- Cross bite
- Ectopic tooth eruption
- Enlarged cisterna magna
- Thin dental enamel
- Absence of adult teeth
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of permanent teeth
- Early eruption of teeth
- High, narrow palate
- Narrow palate
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Brisk reflexes
- Clonus
- Cognitive impairment
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Visa ytterligare 35 egenskaper
- Lateral ventricle dilatation
- Myelomeningocele
- Stuttering
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormally low-pitched voice
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Anxiety
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty making arithmetical calculations
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Tremor
- Astrocytoma
- Cancer of early nerve cells
- Communication delay
- Increased reflexes
- Partial agenesis of the corpus callosum
Abnormality of limbs
- Fractured carpal bone
- Large hands
- Long foot
- Single transverse palmar crease
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Increased arm span
- Pes valgus
- Broad foot
Visa ytterligare 15 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding
- Poor suck
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Umbilical hernia
- Constipation
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the integument
- Blue discoloration of the skin
- Abnormal fingernails
- Deep-set nails
- Loose redundant skin
- Thin nail
- Underdeveloped toenails
- Fine hair
- Flushing
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NSD1-genen: nuclear receptor binding SET domain protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nsd1
Dante Labs. NSD1-genen: nuclear receptor binding SET domain protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nsd1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor