Trait
Growth delay
A deficiency or slowing down of growth pre- and postnatally.
Résumé
- Aussi appelé
- Delayed growth, Growth deficiency, Growth failure, Poor growth, Very poor growth
- Système corporel
- Growth abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Growth delay est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| BLMBLM RecQ like helicase | Toujours | Dans 2 affections |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Toujours | Dans 4 affections |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Toujours | Dans 1 affection |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| CEP57centrosomal protein 57 | Toujours | Dans 2 affections |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Toujours | Dans 3 affections |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CUL7cullin 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| EXOSC1exosome component 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOSC5exosome component 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Toujours | Dans 2 affections |
| FANCLFA complementation group L | Toujours | Dans 2 affections |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 2 affections |
| GH1growth hormone 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GLYCTKglycerate kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Toujours | Dans 2 affections |
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| IL21interleukin 21 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
Afficher 576 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Toujours | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Toujours | Dans 3 affections |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIASlipoic acid synthetase | Toujours | Dans 1 affection |
| LIG1DNA ligase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Toujours | Dans 2 affections |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| MALT1MALT1 paracaspase | Toujours | Dans 1 affection |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Toujours | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Toujours | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Toujours | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Toujours | Dans 2 affections |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Toujours | Dans 1 affection |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Toujours | Dans 1 affection |
| RAD51RAD51 recombinase | Toujours | Dans 2 affections |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Toujours | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Toujours | Dans 3 affections |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Toujours | Dans 1 affection |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Toujours | Dans 2 affections |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Toujours | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Toujours | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Toujours | Dans 1 affection |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | Toujours | Dans 1 affection |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Toujours | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| WNT4Wnt family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTG1actin gamma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDC45cell division cycle 45 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CDC6cell division cycle 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CENPEcentromere protein E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP135centrosomal protein 135 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP152centrosomal protein 152 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 6 affections |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCGFA complementation group G | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXG1forkhead box G1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXH1forkhead box H1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| GAS1growth arrest specific 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| GATMglycine amidinotransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GHRgrowth hormone receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF14kinesin family member 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIG4DNA ligase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MCPH1microcephalin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUP37nucleoporin 37 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PAX8paired box 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTCH1patched 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RPL10ribosomal protein L10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| SIX3SIX homeobox 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SNX10sorting nexin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR62WD repeat domain 62 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARXaristaless related homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATG7autophagy related 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AVParginine vasopressin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYC1cytochrome c1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPF2double PHD fingers 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXA2forkhead box A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXE1forkhead box E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| KRT14keratin 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LHX3LIM homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LHX4LIM homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LINS1lines homolog 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MEG3maternally expressed 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MFFmitochondrial fission factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RECQLRecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RPL15ribosomal protein L15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL18ribosomal protein L18 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL26ribosomal protein L26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL27ribosomal protein L27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL31ribosomal protein L31 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL35ribosomal protein L35 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL5ribosomal protein L5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RPL8ribosomal protein L8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL9ribosomal protein L9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS10ribosomal protein S10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RPS19ribosomal protein S19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS24ribosomal protein S24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RPS27ribosomal protein S27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS29ribosomal protein S29 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SATB2SATB homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPARTspartin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRsepiapterin reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TCTN3tectonic family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSPYL1TSPY like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XPO1exportin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANK1ankyrin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AQP2aquaporin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYSdihydropyrimidinase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDN3endothelin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCMFA complementation group M | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXC1forkhead box C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL6interleukin 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF26Akinesin family member 26A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MVKmevalonate kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRTNneurturin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NTNG1netrin G1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX2paired box 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMCproopiomelanocortin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLR8toll like receptor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AGKacylglycerol kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non signalé | Dans 1 affection |
| DSG1desmoglein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Non signalé | Dans 1 affection |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EXOSC3exosome component 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Non signalé | Dans 1 affection |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GKglycerol kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Non signalé | Dans 1 affection |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Non signalé | Dans 1 affection |
| LPIN2lipin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYO5Bmyosin VB | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPHP4nephrocystin 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TATtyrosine aminotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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