CTLA4

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Autoimmun sjukdom

  • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

• Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

    Kronisk förstoring av lymfkörtlar och mjälte, autoimmuna cytopenier och förhöjda dubbelnegativa T-celler orsakade av förändringar i FAS, FASLG, CASP10 och andra gener för apoptos.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    En diagnos gör det möjligt att använda sirolimus eller annan immunsupprimerande behandling mot cytopenier, att undvika onödig splenektomi, att hålla uppsikt över risken för lymfom och att erbjuda testning av släktingar.

• IPEX-syndrom och andra tregopatier

  • CTLA4-haploinsufficiensAutosomalt dominant

    Autoimmunitet, lymfoproliferation, låga antikroppsnivåer och inflammation i tarm eller lungor orsakad av en förändrad kopia av CTLA4, med nedsatt penetrans.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Abatacept eller sirolimus kan kontrollera sjukdomen, och släktingar kan erbjudas testning.

Bredare grupperingar

• Andra medfödda immunbristsjukdomar

  • Medfödd immunbrist

    En av 114 gener kopplade till den

    Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

    • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CTLA4 uppbyggd

Exoner utgör 2 kb av genens 6,2 kb, och 672 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CTLA4

Varianter med egen sida (15)

De CTLA4-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Se alla 15 CTLA4-varianter →

Gener kopplade till samma tillstånd

• CASP10caspase 10Delar 3 tillstånd
• CASP8caspase 8Delar 3 tillstånd
• FASFas cell surface death receptorDelar 3 tillstånd
• FASLGFas ligandDelar 3 tillstånd
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDelar 3 tillstånd
• PRKCDprotein kinase C deltaDelar 3 tillstånd
• C1QAcomplement C1q A chainDelar 2 tillstånd
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Delar 2 tillstånd
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Delar 2 tillstånd
• TREX1three prime repair exonuclease 1Delar 2 tillstånd
• ADARadenosine deaminase RNA specificDelar 1 tillstånd
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDelar 1 tillstånd

Egenskaper kopplade till CTLA4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CTLA4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan