Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 3 725 054–3 880 713 (GRCh38)
Exoner
31 exoner på 155,7 kb
Protein
2 442 aminosyror
Även känd som
RTS, CBP, KAT3A
Tidigare symboler
RSTS
MANE Select-transkript
ENST00000262367.10NM_004380.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är CREBBP uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 16, med en parentes där CREBBP finns. CREBBP och 17 gener i närheten på kromosom 16, från 3 302 884 till 4 302 883.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7: 3 298 390–3 305 729, bakåt-strängTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, framåt-strängZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, framåt-strängOR2C1: 3 365 099–3 479 550, framåt-strängZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, bakåt-strängZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, framåt-strängZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, bakåt-strängZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, framåt-strängNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, bakåt-strängC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, framåt-strängIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, bakåt-strängNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, bakåt-strängSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, framåt-strängDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, bakåt-strängTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 713, bakåt-strängCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, bakåt-strängADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, bakåt-strängSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, bakåt-strängTFAP4Diagram över CREBBP: 31 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 31: 64 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 3 725 054–3 729 874, 4 821 baserExon 30: 3 731 192–3 731 473, 282 baserExon 29: 3 731 776–3 731 937, 162 baserExon 28: 3 736 036–3 736 203, 168 baserExon 27: 3 736 650–3 736 815, 166 baserExon 26: 3 738 559–3 738 672, 114 baserExon 25: 3 739 578–3 739 724, 147 baserExon 24: 3 740 399–3 740 549, 151 baserExon 23: 3 744 894–3 744 961, 68 baserExon 22: 3 745 277–3 745 354, 78 baserExon 21: 3 749 627–3 749 683, 57 baserExon 20: 3 751 726–3 751 806, 81 baserExon 19: 3 757 288–3 757 376, 89 baserExon 18: 3 757 809–3 758 048, 240 baserExon 17: 3 758 854–3 758 972, 119 baserExon 16: 3 767 720–3 767 909, 190 baserExon 15: 3 769 174–3 769 353, 180 baserExon 14: 3 770 570–3 770 986, 417 baserExon 13: 3 773 751–3 773 930, 180 baserExon 12: 3 774 569–3 774 693, 125 baserExon 11: 3 777 613–3 777 657, 45 baserExon 10: 3 778 011–3 778 182, 172 baserExon 9: 3 778 700–3 778 817, 118 baserExon 8: 3 780 732–3 780 878, 147 baserExon 7: 3 781 204–3 781 306, 103 baserExon 6: 3 782 684–3 782 926, 243 baserExon 5: 3 791 981–3 792 094, 114 baserExon 4: 3 793 386–3 793 626, 241 baserExon 3: 3 810 603–3 810 779, 177 baserExon 2: 3 850 297–3 851 009, 713 baserExon 1: 3 879 832–3 880 713, 882 baser313025201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 10,8 kb av genens 155,7 kb, och 7 329 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest CREBBP

    314

    positioner i CREBBP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 155,7 kb av CREBBP, med introner inräknade, inte bara de 10,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). CREBBP-genen: CREB binding lysine acetyltransferase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. CREBBP-genen: CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/crebbp

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test