Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LHX4

LIM homeobox 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q25.2
Koordinater
Kromosom 1: 180 230 264–180 278 984 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 48,7 kb
Protein
390 aminosyror
Även känd som
Gsh4
MANE Select-transkript
ENST00000263726.4NM_033343.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Genetiskt betingad kombinerad hypofysär hormonbrist

      Ärftlig brist på flera hypofyshormoner, inklusive PROP1, POU1F1, HESX1 och närliggande orsaker.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är LHX4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där LHX4 finns. LHX4 och 8 gener i närheten på kromosom 1, från 179 754 624 till 180 754 623.Kromosom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 MbFAM163A: 179 742 877–179 817 055, framåt-strängFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, bakåt-strängTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, framåt-strängTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, framåt-strängCEP350: 179 954 674–180 114 880, framåt-strängCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, framåt-strängQSOX1LHX4: 180 230 264–180 278 984, framåt-strängLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, bakåt-strängACBD6XPR1: 180 632 006–180 890 279, framåt-strängXPR1Diagram över LHX4: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 180 230 264–180 230 605, 342 baserExon 2: 180 248 285–180 248 456, 172 baserExon 3: 180 266 392–180 266 594, 203 baserExon 4: 180 271 380–180 271 534, 155 baserExon 5: 180 271 835–180 272 006, 172 baserExon 6: 180 274 185–180 278 984, 4 800 baser12465′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 48,7 kb, och 1 173 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LHX4

2

positioner i LHX4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 48,7 kb av LHX4, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LHX4-genen: LIM homeobox 4. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lhx4

Vancouver

Dante Labs. LHX4-genen: LIM homeobox 4 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lhx4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test