Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.11
Koordinater
Kromosom 8: 117 794 490–118 111 826 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 317,3 kb
Protein
746 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
ttv
Tidigare symboler
LGCR, LGS
MANE Select-transkript
ENST00000378204.7NM_000127.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga multipla osteokondrom

    • Autosomalt dominant

      Ett tillstånd som främst orsakas av varianter i EXT1 eller EXT2, där godartade benutskott med broskhätta utvecklas i ändarna av de långa benen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta om det möjliggör uppföljning av tillväxtproblem och av den lilla livstidsrisken (cirka 2 till 5 %) att ett osteokondrom utvecklas till kondrosarkom.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EXT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där EXT1 finns. EXT1 och 2 gener i närheten på kromosom 8, från 117 453 158 till 118 453 157.Kromosom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 MbMED30: 117 520 699–117 540 469, framåt-strängMED30EXT1: 117 794 490–118 111 826, bakåt-strängEXT1SAMD12: 118 189 455–118 622 112, bakåt-strängSAMD12Diagram över EXT1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 168 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 117 794 490–117 799 897, 5 408 baserExon 10: 117 804 722–117 804 893, 172 baserExon 9: 117 807 217–117 807 377, 161 baserExon 8: 117 812 872–117 812 961, 90 baserExon 7: 117 818 435–117 818 530, 96 baserExon 6: 117 819 676–117 819 794, 119 baserExon 5: 117 822 465–117 822 597, 133 baserExon 4: 117 830 230–117 830 349, 120 baserExon 3: 117 835 444–117 835 551, 108 baserExon 2: 117 837 108–117 837 201, 94 baserExon 1: 118 110 085–118 111 826, 1 742 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,2 kb av genens 317,3 kb, och 2 241 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EXT1

397

positioner i EXT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 317,3 kb av EXT1, med introner inräknade, inte bara de 8,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EXT1-genen: exostosin glycosyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ext1

Vancouver

Dante Labs. EXT1-genen: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ext1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test