Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 408 299–432 139 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 23,8 kb
Protein
510 aminosyror
Även känd som
RBCK2, XAP4, RNF54, ZRANB4, UBCE7IP3, HOIL1
Tidigare symboler
C20orf18
MANE Select-transkript
ENST00000356286.10NM_031229.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser RBCK1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är RBCK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där RBCK1 finns. RBCK1 och 20 gener i närheten på kromosom 20, från 1 till 920 218.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87 250–97 094, framåt-strängDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, framåt-strängDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, framåt-strängDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, bakåt-strängDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, framåt-strängDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, framåt-strängDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, bakåt-strängC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, framåt-strängZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, framåt-strängSOX12NRSN2: 346 695–359 706, framåt-strängNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, framåt-strängTRIB3RBCK1: 408 299–432 139, framåt-strängRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, bakåt-strängTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, bakåt-strängCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, bakåt-strängTCF15SRXN1: 646 614–653 404, bakåt-strängSRXN1: 646 626–675 800, bakåt-strängSCRT2: 661 596–675 802, bakåt-strängSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, bakåt-strängSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, framåt-strängFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, bakåt-strängANGPT4Diagram över RBCK1: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 408 299–408 779, 481 baserExon 2: 409 881–410 025, 145 baserExon 3: 417 526–417 619, 94 baserExon 4: 417 732–417 930, 199 baserExon 5: 419 347–419 468, 122 baserExon 6: 419 558–419 731, 174 baserExon 7: 420 871–421 031, 161 baserExon 8: 422 127–422 238, 112 baserExon 9: 427 313–427 492, 180 baserExon 10: 428 491–428 589, 99 baserExon 11: 428 951–429 094, 144 baserExon 12: 430 350–432 139, 1 790 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 23,8 kb, och 1 533 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RBCK1

39

positioner i RBCK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,8 kb av RBCK1, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RBCK1-genen: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rbck1

Vancouver

Dante Labs. RBCK1-genen: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rbck1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test