Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

AMN

amnion associated transmembrane protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.32
Koordinater
Kromosom 14: 102 922 663–102 930 842 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 8,2 kb
Protein
453 aminosyror
Även känd som
amnionless
MANE Select-transkript
ENST00000299155.10NM_030943.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transportenAutosomalt recessiv

      Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

Så är AMN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 14, med en parentes där AMN finns. AMN och 11 gener i närheten på kromosom 14, från 102 426 753 till 103 426 752.Kromosom 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102 362 933–102 502 477, framåt-strängTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, bakåt-strängANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, framåt-strängRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, framåt-strängTRAF3AMN: 102 922 663–102 930 842, framåt-strängAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, bakåt-strängCDC42BPBLBHD2: 103 084 174–103 090 031, framåt-strängLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, framåt-strängEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, framåt-strängTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, framåt-strängEIF5: 103 334 237–103 335 932, framåt-strängMARK3: 103 385 361–103 503 835, framåt-strängMARK3Diagram över AMN: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 102 922 663–102 922 731, 69 baserExon 2: 102 923 711–102 923 829, 119 baserExon 3: 102 923 935–102 923 979, 45 baserExon 4: 102 928 426–102 928 513, 88 baserExon 5: 102 928 758–102 928 975, 218 baserExon 6: 102 929 121–102 929 258, 138 baserExon 7: 102 929 428–102 929 536, 109 baserExon 8: 102 929 655–102 929 737, 83 baserExon 9: 102 929 924–102 930 086, 163 baserExon 10: 102 930 165–102 930 327, 163 baserExon 11: 102 930 406–102 930 493, 88 baserExon 12: 102 930 576–102 930 842, 267 baser1234567891011125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 8,2 kb, och 1 362 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av AMN

63

positioner i AMN där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 8,2 kb av AMN, inklusive introner, och inte bara de 1,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till AMN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AMN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AMN-genen: amnion associated transmembrane protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. AMN-genen: amnion associated transmembrane protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/amn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test