AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Gen
SMAD4
SMAD family member 4
- HGNC 6770↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000141646↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4089↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 18q21.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 51 030 213–51 085 042 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 54,8 kb
- Protein
- 552 aminosyror
- Även känd som
- DPC4
- Tidigare symboler
- MADH4
- MANE Select-transkript
- ENST00000342988.8NM_005359.6
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/smad4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameSMAD418q21.2
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Läs SMAD4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Hereditär hemorragisk telangiektasi
- Juvenil polypos/hereditär hemorragisk teleangiektasi-syndromAutosomalt dominant
Ett tillstånd orsakat av förändringar i SMAD4 som kombinerar polyper i mag-tarmkanalen med de blodkärlsavvikelser som karakteriserar hereditär hemorragisk teleangiektasi.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Finns på ACMG:s lista över sekundära fynd
▶Åtgärdbarhet
Om du känner till detta kan det stödja screening för blodkärlsmissbildningar i lungorna och hjärnan, samt regelbunden uppföljning av tarm och magsäck.
Juvenil polyposyndrom
- Juvenil polyposis/hereditär hemorragisk teleangiektasi-syndromAutosomalt dominant
SMAD4-relaterad juvenil polyposis kombinerad med drag av hereditär hemorragisk teleangiektasi, såsom näsblod och onormala blodkärl i lungorna, hjärnan eller levern.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Finns på ACMG:s lista över sekundära fynd
▶Åtgärdbarhet
Utöver tarmkontroller rekommenderas screening för arteriovenösa missbildningar i lungorna och hjärnan.
- Autosomalt dominant
Flera hamartomatösa (juvenila) polyper i mag-tarmkanalen med ökad risk för kolorektal cancer och magsäckscancer.
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Finns på ACMG:s lista över sekundära fynd
▶Åtgärdbarhet
Regelbunden koloskopi och övre endoskopi, vanligtvis från tidiga tonår, med avlägsnande av polyper; släktingar kan erbjudas testning.
Bredare grupperingar
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är SMAD4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,8 kb av genens 54,8 kb, och 1 659 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SMAD4
254
positioner i SMAD4 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 54,8 kb av SMAD4, inklusive introner, och inte bara de 8,8 kb exoner.
Varianter med egen sida (15)
De SMAD4-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | Intron 3 | 51 048 861 | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| D351V | c.1052A>T | Exon 9 | 51 065 519 | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | Exon 10 | 51 067 120 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G299Dfs*37 | c.894del | Exon 7 | 51 058 443 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G352R | c.1054G>A | Exon 9 | 51 065 521 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| I500T | c.1499T>C | Exon 12 | 51 078 307 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| I500V | c.1498A>G | Exon 12 | 51 078 306 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| P342Lfs*42 | c.1023del | Exon 9 | 51 065 488 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R361C | c.1081C>T | Exon 9 | 51 065 548 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R361H | c.1082G>A | Exon 9 | 51 065 549 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SMAD4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMAD4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Mucosal telangiectasiae
- Spider veins
- Telangiectasia of the skin
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system physiology
Visa ytterligare 41 egenskaper
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Arteriovenous malformation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- Hepatic arteriovenous malformation
- High blood pressure
- Patent ductus arteriosus
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Portal hypertension
- Pulmonary arteriovenous malformation
- Swollen lymph nodes
- Visceral angiomatosis
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Blood clot in artery of lung
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Carotid artery dilatation
- Cerebral arteriovenous malformation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Enlarged liver and spleen
- Gastrointestinal arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Narrowing of pulmonic valve
- Peripheral arterial stenosis
- Peripheral arteriovenous fistula
- Retinal telangiectasia
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Fluid around heart
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Highly arched eyebrow
- Increased thickness of skull cap
- Long eyelashes
- Midface retrusion
- Short philtrum
- Decreased size of maxilla
- Decreased volume of lip
Visa ytterligare 26 egenskaper
- Enlargement of craniofacial bones
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Spider veins of mucosa of nose
- Spider veins of the lip
- Spider veins of the tongue
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal lip
- Narrow opening between the eyelids
- Short opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft lip
- Cleft palate
- Gingival cleft
- High, narrow palate
- One sided cleft upper lip
- Receding chin
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Submucous cleft hard palate
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormally small head
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Thick eyebrow
- Zygomatic flattening
Abnormality of the digestive system
- Juvenile colonic polyposis
- Juvenile gastrointestinal polyposis
- Pancreatic adenocarcinoma
- Abdominal pain
- Anorexia
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Poor appetite
- Adenomatous colonic polyposis
Visa ytterligare 26 egenskaper
- Diarrhea
- Extrahepatic cholestasis
- Functional intestinal obstruction
- Intestinal pseudo-obstruction
- Jaundice
- Multiple gastric polyps
- Rectal polyposis
- Colon cancer
- Duodenal adenocarcinoma
- Duodenal stenosis
- Enlarged vein in esophagus
- Femoral hernia
- Growths in inner lining of intestine
- Inguinal hernia
- Intermittent diarrhea
- Intussusception
- Liver cancer
- Liver failure
- Nausea and vomiting
- Peritoneal abscess
- Rectum protrudes through anus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Stomach tumor
- Duodenal polyposis
- Small intestinal polyposis
- Cancer of the pancreas
Abnormality of the musculoskeletal system
- Enlarged vertebral pedicles
- Excessive inward curvature of lower spine
- Generalized increase in muscle cell size
- Hunched back
- Hypoplastic iliac wing
- Increased skeletal muscle cells
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Short long bone
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormality of connective tissue
- Abnormality of the pubic bone
- Abnormality of the ribs
- Back pain
- Flattened vertebrae
- Large iliac wing
- Abnormal shape of end part of bone
- Broad ribs
- Cone-shaped end part of bone
- Delayed bone maturation
- EMG abnormality
- Abnormality of the sternum
- Scoliosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Vertebral fusion
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short palm
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Long slender fingers
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Speech articulation difficulties
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Migraine
- Ataxia
- Autism
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding in brain
- Low blood cell count
- Bleeding tendency
- Bloody nose
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Recurring nosebleed
- Rectal bleeding
- Blood clot in vein
Visa ytterligare 3 egenskaper
Growth abnormality
- Prenatal growth deficiency
- Severe short stature
- Short stature
- Weight loss
- Birth length less than 3rd percentile
- Faltering weight
- Obesity
- Small for gestational age
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the eye
- Abnormality of the iris
- Drooping upper eyelid
- Severe farsightedness
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Deeply set eye
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SMAD4-genen: SMAD family member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smad4
Dante Labs. SMAD4-genen: SMAD family member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smad4
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor